Ювенильный нефронофтиз фанкони

Заболевание, по своему патогенезу близкое к синдрому канальцевой дисфункции почек. Как показывает название нефронофтиза, поражение нефрона носит здесь более генерализованный характер. Заболевание редкое; в мировой литературе описано около 40 случаев болезни (Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев). По мнению Фанкони, сущность заболевания сводится к преждевременному изнашиванию нефрона. Процесс начинается с дистальных отделов канальцев и далее захватывает весь нефрон. Патологоанатомические изменения характерны для хронического интерстициального нефрита. Некоторые авторы указывают на первичное поражение петли Генле, где обнаруживаются кистозные изменения. Отмечается гиалинизация базальной мембраны, круглоклеточная инфильтрация в интерстициальном слое. Атрофия эпителия канальцев с последующим фиброзом.

Наследственность аутосомно-рецессивпая.

Клиническая картина. На первый план выступает отсталость физического развития (почечный инфантилизм или нанизм). Обычно в возрасте 4—5 лет, иногда несколько раньше, замедляется или вовсе прекращается рост детей. Он большей частью соответствует 5—6-летнему возрасту. Телосложение остается пропорциональным. Довольно часто имеются остеопатии, напоминающие поздний рахит. У некоторых больных отмечается сухая сморщенная и желтоватая кожа.

Явления нефрита бывают выражены в различной степени. Часто он остается латентным и выявляется только при систематическом исследовании мочи. В дальнейшем развивается хроническая почечная недостаточность, полидипсия, полиурия, гипоизостенурия и азотемия. Эволюция процесса медленная и может продолжаться до пубертатного периода. На аутопсии чаще всего находят аплазию почек, гистологически-диффузный склероз, больше сосредоточенный-вокруг сосудов, которые поражены эндо- и периартериитом; имеются также разрывы канальцев и мелкие кисты. Часто можно констатировать задержку полового развития. Процесс начинается в 1—6-летнем возрасте и не сопровождается артериальной гипертонией. В результате длительного течения может развиться анемия.

Лечение симптоматическое. Большие дозы витамина D могут ухудшить состояние почечной функции. Прогноз неблагоприятный. Дети погибают обычно в период полового развития.

Приводим собственное наблюдение.

Больная Н. Б., 11,5 лет поступила в клиническую больницу по поводу гипофизарного нанизма. Девочка от здоровых родителей, родилась в срок от первой беременности, доношенная. Вес при рождении 2850 г, длина тела 50 см. Грудное вскармливание до 9 мес. Голову держит с 1 мес, ходит с 11 мес. Первые зубы прорезались в 9 мес. В весе отставала со дня рождения. Перенесла пневмонию в 4 мес, гастроэнтерит в 1 год 8 мес. После последнего заболевания появилось искривление конечностей, перестала ходить и ухудшился аппетит. В два года ветряная оспа, в четыре года — корь, эпидемический паротит и коклюш. Девочка из хороших бытовых условий; учится в 4 классе хорошо.

Заболевание началось постепенно. С четырех лет мать заметила, что девочка отстает в росте от своего младшего брата, который моложе ее на 2,5 года. Последние три года прибавка роста не превышает 1—2 см в год. Пребывание на юге не улучшало общего состояния. Аппетит резко снижен. Любимое блюдо — картофель. При исследованиях мочи обнаружен белок. Ввиду деформации нижних конечностей быстрая ходьба и бег невозможны.

Антропометрические данные: рост 105 см, вес 15 600, окружность головы 51 см, окружность груди 58 см, окружность живота 51 см. При осмотре отмечена отсталость физического развития, соответствующего пятилетнему ребенку. Вторичные половые признаки отсутствуют. В легких и сердце отклонений от нормы не обнаружено. Живот пальпаторно без особенностей. Исследование крови в 1958 г. эр. 4 200 000, Hb 70%, л. 7300, э. 2, п. 6, с. 38, лимф. 47, мои. 7, РОЭ 4 мм/ч. Анализ мочи: уд. вес 1002, белок О,66%о, лейкоцитов до 10 в поле зрения, эритроциты свежие 0—2 в поле зрения, эпителий плоский 1—2 в поле зрения. Гипоизостенурия — уд. вес. 1002—1005. Повышено количество мочевины в сыворотке крови—185,2 мг% и индикана 0,198 мг% (норма 0,012 мг%). Уровень хлоридов в пределах нормы — 485 мг%. Общий белок сыворотки крови 9,14 г%. Кальций 8,6 мг%, фосфор 7,2 мг%. Данные биохимического исследования указывают на наличие «тихой уремии» у больной. Кровяное давление в пределах нормы. Повышение фосфора в сыворотке крови объясняется наличием хронической уремии у больной. Глазное дно без патологических изменений. Рентгенологическая картина указывает на наличие рецидивирующего позднего рахита III в цветущем периоде.

На основании всех данных поставлен диагноз: ювенильного пефронофтиза Фанкони. По имеющимся катамнестическим сведениям девочка через 7г года умерла от уремии. На секции обнаружены сморщенные гипопластические почки.