Врожденные гипопластические мегакариоцитарные тромбоцитопении

Геморрагические тромбоцитопенические пурпуры делятся на мегакариоцитарные и амегакариоцитарные. Последние могут быть приобретенными или врожденными. Наиболее редко встречается врожденная гипопластическая форма амегакариоцитарной пур пуры. Эта форма тромбоцитопении относительно часто сочетается с другими врожденными уродствами. Одно из первых описаний этого заболевания принадлежит Greenwaid и Sherman. У больных с гипопластической амегакариоцитарной тромбоцитопенией наблюдаются нередко костные аномалии. Заслуживает внимания, что гипопластическая тромбоцитопения иногда сочетается с врожденным отсутствием лучевой кости. Это объясняется тем, что внутриутробное развитие мегакариоцитарного аппарата и лучевой кости происходит в одно и то же время (6—8 недель). Врожденные амегакариоцитарные гипопластические тромбоцитопении встречаются реже, чем врожденные гипопластические анемии, при которых имеется поражение миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов костного мозга. В клинической картине гипопластических тромбоцитопении повышенная кровоточивость может проявляться сразу после рождения или несколько позже, в раннем грудном возрасте.

Если кровотечения при гипопластической тромбоцитопении появляются вскоре после рождения, у больных может развиться лейкемоидная реакция (Emery с соавт.).

В литературе имеются описания амегакариоцитоза с костными деформациями у детей из двойни, что свидетельствует о генетической природе этого редкого заболевания.

Гормональное лечение (АКТГ, преднизолон) обычно эффекта не дает. При полном отсутствии мегакариоцитов в костном мозгу спленэктомия противопоказана, при значительном снижении мегакариоцитов эта операция дает лишь временный гемостатический эффект.

Прогноз неблагоприятный, большинство больных погибает в первые недели или месяцы жизни, несмотря на интенсивную терапию (трансфузии крови, гормональное лечение, спленэктомия). По данным Stefanirri и Dameshek, продолжительность жизни детей с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией и костными деформациями не превышает 3— 4 лет. От врожденной гипопластической тромбоцитопении следует отличать преходящую гипоплазию костного мозга с геморрагическими явлениями у недоношенных детей, которая имеет обратимый характер и прогностически — благоприятна.

Для иллюстрации приводим собственное наблюдение.

Больная Е. Н. поступила в 17-ю детскую больницу Ленинграда в возрасте 14 дней. Из анамнеза известно, что она от первой беременности молодых здоровых родителей. Наследственность не отягощена. Мать, 18 лет, во время беременности ничем не болела, лекарств не принимала. Роды в срок. Девочка родилась в синей асфиксии 50 см. При рождении обнаружено уродство верхних конечностей: отсутствие лучевых костей, укорочение локтевых костей и косорукость. Направлена в больницу в связи с ухудшением общего состояния, плохой прибавкой веса, частыми срыгиваниями, одышкой и пероральным цианозом. В стационаре диагностированы: врожденное уродство верхних конечностей, двусторонняя мелкоочаговая бронхопневмония, пилороспазм и гипотрофия II степени. В исследовании крови обнаружен лейкоцитоз — 19 800 с нейтрофилезом — 56% (3/III 1971 г.). На рентгенограмме грудной клетки двусторонняя мелкоочаговая пневмония. На рентгенограммах предплечий определяется отсутствие лучевых костей и косорукость. Неоднократные исследования тромбоцитов в 1971 г. давали тромбоцитопению — от единичных в препарате до 30 000 в 1 мм³. Нейтрофильный лейкоцитоз все время пребывания в стационаре держался от 19 800 до 50 800. РОЭ от 2 до 40 мл в 1 ч. Посев крови стерилен. Время свертывания крови 8, по МасМагро. Длительность кровотечения 3. Ретракция кровяного сгустка плохо выражена. Эндотелиальные пробы отрицательны. В миелограмме мегакариониты единичные и препарате, недеятельные, в остальном картина костного мозга в пределах возрастной нормы. На основании миелограммы и упорной тромбоцитопении в клинике установлен диагноз врожденного амегакариоцитоза в сочетании с врожденными костными деформациями. Геморрагические явления у больной проявились в кровотечениях из желудочно-кишечного тракта. За время пребывания в больнице развилась анемия — количество эритроцитов снизилось до 3 100 000 и гемоглобин до 53 ед. Ретикулоцитоз 5,1%. Общее состояние девочки прогрессивно ухудшалось. Лечение трансфузиями крови, преднизолоном, антибиотиками, е-аминокапроновой кислотой и симптоматическими средствами оказалось не эффективным, и больная скончалась в возрасте 3,5 месяцев. Секционный диагноз: врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения в сочетании с пороком развития обеих верхних конечностей (отсутствие лучевых костей, укорочение локтевых, двусторонняя косорукость). Крупноточечные кровоизлиянии в слизистую оболочку желудочнокишечного тракта. Двусторонняя бронхопневмония. Истощение.