Эта форма гликогеноза относится к генерализованным гликогенозам и встречается очень редко. На первый план выступает поражение мышц, симулирующее при дальнейшем развитии болезнь Вердинг — Гофманна. Первый больной был описан Gunter в 1939 г. Болезнь возникает рано, в первые недели жизни. Главным симптомом является прогрессирующая мышечная гипотония. Если рано присоединяются бульбарные симптомы, появляется расстройство глотания. Тремор рук и спастические явления предшествуют наступлению параличей. У половины больных наблюдается макроглоссия. Иногда при наличии эпиканта дети становятся похожими на детей с болезнью Дауна. Кроме того, при этой форме изредка отмечается увеличение сердца, печени и мышечная гипертрофия. Результаты исследований крови и мочи нормальны. Сахар крови и сахарная кривая после инъекции адреналина тоже без отклонений от нормы.
Продолжение ниже ⇓
Патологоанатомические исследования обнаруживают генерализованный гликогеноз. Преимущественно поражены поперечнополосатые мышцы; они бледны, желто-красного цвета. Количество гликогена в них может достигать 10% веса мышц. Структура гликогена при этой форме гликогеноза не изменена. Предполагается, что в мышцах отсутствует миофосфорилаза.
Наследственность, по-видимому, аутосомная, рецессивная. Иногда отмечается кровное родство родителей.
Прогноз крайне тяжелый. Смерть наступает в возрасте до двух лет от бульбарных параличей или от вторичной инфекции.
© Авторы и рецензенты:
редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.