Болезнь Форбса (3-й тип гликогеноза по Cori)

Первое описание болезни дано в 1953 г. Forbes. Клиническая картина такая же, как при гепато-ренальной форме. Кроме того, имеется некоторая гипотония мышц, характерны гипогликемия натощак и ацетонурия. После инъекции адреналина отмечается лишь небольшой подъем уровня сахара в крови, но сахарная нагрузка, а также нагрузка галактозой и фруктозой дают нормальные сахарные кривые. Активность глюкоза-6-фосфатазы при этой форме гликогеноза умеренно снижена, как это бывает при других неспецифических заболеваниях печени. Отложение гликогена не ограничивается печенью и почками, но происходит также в мышцы. По данным Cori, количество гликогена в мышцах достигает 4 %. Это обстоятельство может быть использовано для диагностики при биопсии мышц. Биохимическое исследование обнаруживает патологическую структуру гликогена. Процент ветвистости достигает 10 против 7—8 в норме. Структура накапливающегося при этой форме полисахарида имеет короткие ветви и приближается по строению к лимит-декстринам. Изменение структуры полисахарида зависит от недостатка фермента амило-1,6-гликозидазы.

Наследственность. До сих пор неизвестно, появляется ли эта форма болезни у гетерозиготов или гомозиготов. Характер наследования, видимо, рецессивный.

Прогноз благоприятный.