Пользовательский поиск

Салли, Энн и Дэнни: продвижение без поиска причин

Я опаздываю на встречу, а потому спускаюсь по лестнице, слегка запыхавшись. И вижу перед собой то, что более всего похоже на группу обычного детского сада: трое маленьких детишек, две девочки и мальчик, весело крича, бегают по холлу взад-вперед. За ними с большим волнением наблюдают родители, а за родителями, в свою очередь, с не меньшим волнением — бабушка и дедушка. Я быстро приглашаю все семейство в свой кабинет. Народу столько, что детям негде бегать. Шум оглушает, но я стараюсь собрать информацию, поворачиваясь то к родителям, то к детям, которые просто очаровательны: легкие, как дымка, светлые волосы и проницательные голубые глаза.

Продолжение ниже

Аутизм: неврология и генетика

Около 10% детей, страдающих той или иной формой аутизма, имеют также и какое-то другое нейрологическое заболевание, в значительной степени разрушающее мозг. В результате для некоторых ...

Читать дальше...

всё на эту тему


История Салли, Энн и Дэнни

Родители говорят, что дети — тройняшки. Девочки Салли и Энн — однояйцевые близнецы, а мальчик Дэнни — двуяйцевый близнец. Их мама, Джоан, раньше работала продавщицей. Она в очках и одета в белые джинсы и свитер. Судя по ее внешнему виду, она вконец измотана. Отец, Дэйв, — машинист, работающий в ночную смену. Его пришлось разбудить, чтобы он привез ко мне всю семью. И мать и отец очень обеспокоены тем, как развиваются дети, и хотят знать, не аутизм ли у них. Помимо этой тройни, других детей у них нет. Они с волнением смотрят на меня в надежде получить немедленный и, может быть, отрицательный ответ. Но вместо этого я задаю вопросы, желая понять, что же могло случиться с детьми и возможно ли, чтобы три снаряда подряд угодили в одну и ту же воронку.

Беременность протекала нормально, хотя по утрам Джоан сильно тошнило. Дети появились на свет до срока с помощью кесарева сечения и были встречены с восторгом и с радостью. Каждый весил меньше четырех фунтов. После рождения дети чувствовали себя хорошо, и через двадцать четыре часа их отключили от дыхательных аппаратов. Они провели в больнице всего девять недель, после чего были выписаны домой. Их рождение вызвало большой переполох среди персонала клиники, и все восторгались тем, в каком они прекрасном состоянии. При выписке семейству были устроены грандиозные проводы, и их буквально завалили подарками. На мероприятии присутствовал даже корреспондент местной газеты, который делал снимки. Дома родители пытались справиться с трудностями, связанными с уходом за тремя младенцами. Джоан прочитала о близнецах все, что смогла найти, обследовала генеалогическое древо в поисках других примеров и по возможности старалась не отказываться от помощи своих родителей и друзей.

Они регулярно встречались и с семейным доктором, и с педиатром и методично следовали всем советам. Когда детям исполнилось полтора года, Джоан и Дэйв обратили внимание на то, что их щебетание не превращается в речь, и забеспокоились. Когда детям исполнилось два года, во время посещения клиники педиатр, исходя из их социального поведения и отсутствия интереса к общению, предположил, что у тройни аутизм. Для родителей это явилось шоком, и они забили тревогу. Педиатр обратился ко мне с просьбой принять их как можно скорее.

Девочки бродили по кабинету, поднимали с пола детали конструктора «Лего», но не играли с ними. Мальчик спокойно сидел на коленях у матери и ничего не просил. Когда одна из девочек внезапно упала, она не заплакала и не побежала к маме. Дети редко подходили к родителям, а когда подходили, практически не реагировали на них. В двухлетнем возрасте только одна из девочек демонстрирует некоторую склонность к общению: она приносит родителям пластиковую коробку, чтобы они помогли ей открыть ее. Тогда она увидит, что внутри. Трое детей бесцельно топчутся вокруг нас, и это вполне очевидно и мне, и их родителям. Джоан одно за другим произносит их имена, но никто из детей не поворачивает головы, чтобы посмотреть, кто их зовет.

Дэнни натыкается на меня так, будто я неодушевленный предмет, Салли выстраивает в линию фигурки персонажей мультфильмов и что-то бормочет себе под нос, Энн восхищена игрой света на моей штанге. У детей нет ни навыков социального общения, ни желания общаться ни со мной, ни с родителями, ни с бабушкой и с дедушкой, которые не сводят с меня своих вопрошающих взглядов. Дома девочки любят смотреть старые фильмы Диснея, особенно «Фантазию», и Барни. Дэнни любит прыгать на диване и может заниматься этим часами.

Когда встреча подходила к концу, родители и бабушка с дедушкой хотели получить ответы всего на два вопроса. Действительно ли у тройни аутизм и что могло стать причиной этой трагедии? Возможно ли, чтобы аутизм был у всех троих детей, родившихся одновременно в одной и той же семье? Я сказал, что, быть может, еще слишком рано ставить окончательный диагноз, но нужно обследовать детей, оценить их навыки общения и восприятие, поместить их в специальную дневную группу и пристально наблюдать за ними. Следующие встречи я назначил через три месяца и через полгода. Про себя я подумал, что диагноз «аутизм» весьма вероятен, но я знаю, что поставить такой диагноз двухлетнему ребенку трудно, особенно если речь идет о близнецах, у которых замедленное развитие речи не редкость, и потому решил немного подождать. Как бы там ни было, в специальной дневной группе ими будут заниматься профессионалы, так что специальную помощь они начнут получать уже сейчас.

История Роберта

Другая супружеская пара, Рон и Кэрол, попросили меня посмотреть их сына Роберта, которому сейчас десять лет. Впервые я увидел его примерно шесть лет тому назад, тогда речь шла о диагнозе, а на этой встрече предполагалось обсудить возможные причины его аутизма. Кроме Роберта у них еще двое детей, четырех и пяти лет; оба ребенка нормально развиваются, и ни в семье Кэрол, ни в семье Рона ни у кого никогда не было аутизма. Оба — и Кэрол и Рон — юристы, и по поводу аутизма своего сына они консультировались со многими врачами. С нашей первой встречи я прекрасно запомнил эту семью. Судя по всему, до полутора лет Роберт развивался вполне нормально. Его словарный запас насчитывал около 50 слов, он всегда улыбался, живо реагировал на происходящее и располагал к себе окружающих. Все это запечатлел видеофильм о первом дне рождения Роберта, которым его родители любезно снабдили меня. Счастливый ребенок задувал свечи, хлопал в ладоши и смеялся в ответ на все происходящее.

Однако через несколько недель после прививки он тяжело заболел. В одну из ночей у него подскочила температура и начались продолжительные судороги, которые до смерти напугали его маму, осторожно державшую на руках побледневшего, трясущегося сына. Кэрол описывала эту ночь так, словно это было вчера: расположение комнат в доме, крики, разбудившие ее посреди ночи, безумные попытки найти телефон и вызвать «скорую». Она была убеждена, что ребенок умирает. Роберта увезли в больницу, но, к счастью, припадков у него больше не было. Однако спустя несколько недель после возвращения из больницы это был уже совсем другой ребенок. Он стал сонным, погруженным в себя и нелюдимым и в течение следующих нескольких месяцев полностью перестал разговаривать. Он больше не улыбался и не приносил родителям разные предметы. Он стал капризным и раздражительным. Вскоре он пристрастился к бумаге: рвал ее на мельчайшие кусочки, делал из них маленькие шарики и бросал их с лестницы вниз. Он мог часами перелистывать книги своего отца по юриспруденции.

Разумеется, родители были в шоке от такого поворота событий. На самом деле они потеряли своего сына; для них он умер в ту ночь, когда у него случились судороги. Мать Роберта была в отчаянии, муж изо всех сил старался поддержать ее, но и он глубоко переживал эту утрату. Кэрол и Рон стали водить сына к врачам, работавшим там, где они жили, но ответы и мнения, которые им приходилось выслушивать, лишь злили, разочаровывали и повергали их в отчаяние.

В конце концов один из специалистов поставил Роберту диагноз «аутизм». Но на этом изыскания его родителей не закончились: теперь они во что бы то ни стало хотели докопаться до причины болезни. Они были убеждены в том, что такой регресс социальных и коммуникативных навыков ребенка вызван каким-то обстоятельством, возможно прививкой. Однако врачи не соглашались с ними. Известно, что примерно у 30% детей, страдающих аутизмом, подобный регресс возможен, и наблюдается он обычно в возрасте полутора-двух лет. Однако в подавляющем большинстве случаев не удается выявить конкретную причину, что повергает родителей в отчаяние. Этим аутизм отличается от дезинтегративного нарушения, другого подтипа ASD, при котором период нормального развития значительно превышает два года.

На нашу очередную встречу Рон и Кэрол принесли весьма солидную пачку медицинских документов, запечатлевших хронологию их поисков и консультаций в разных уголках страны. Несколько раз Роберта обследовали с помощью ядерно-магнитного резонанса, компьютерной томографии и других методов, но они не выявили ничего конкретного. Результаты всех анализов крови тоже укладывались в норму. Тем временем Роберт стал очень разборчивым в еде и не ел ничего, кроме куриного мяса, и пил только яблочный сок. Вскоре он стал часто страдать от поносов. Эти новые проблемы заставили родителей подвергнуть его гастроэнтерологическому обследованию, включая рентген желудка и биопсию кишечника. В результате было высказано предположение, что у мальчика колит. Рон и Кэрол прочитали в Интернете о том, что прививка против кори, свинки и краснухи может повлиять на проницаемость пищеварительной системы, в результате чего токсины начинают попадать в кровь. Согласно информации, помещенной на сайте, эти токсины способны воздействовать на мозг и вызывать аутизм. И Роберта посадили на диету, исключавшую растительный белок и казеин; его маме было очень трудно придерживаться ее, а Роберт отказывался есть то, что ему давали.

В результате обед стал создавать большие трудности и нередко становился причиной конфликта.

Бесконечный поиск причины

Поездки Рона и Кэрол вместе с Робертом по стране превратились в один бесконечный и мучительный поиск ответа. Цепочка «Прививка — колит — аутизм» стала последней по времени гипотезой, которой они придерживались. Рон и Кэрол были твердо убеждены в том, что выявление причины приведет к более эффективному лечению. Выявление причины на основании конкретной патологии, возможно, приведет к такому лечению, как изменение диеты, таблетки от аллергии, например секретин, или таблетки от грибковой инфекции — к методам, которые в свое время пропагандировались как «лечение» от аутизма, хотя их эффективность практически не доказана. Было грустно сознавать, что на протяжении нескольких лет мало обсуждались реалистичные, основанные на фактах, методы лечения аутизма, которые могли бы улучшить функционирование Роберта, но которые не претендовали на то, чтобы «вылечить». Не использовались никакие поведенческие подходы, направленные на усовершенствование его социальных навыков, было лишь несколько попыток научить его начальным формам коммуникации, и мало было сделано для того, чтобы воспользоваться возможностью определить его в обычную школу. Рон и Кэрол утверждали, что поскольку у ребенка, который прежде был здоров, аутизм возник внезапно, он должен быть вызван какой-то причиной, и если ее устранить, можно вылечить аутизм и вернуть им их сына. Однако этот поиск причины помешал им воспользоваться возможностью уменьшить степень ущербности ребенка с помощью доступных стандартных вмешательств, основанных на фактах.

Это была трудная беседа. Роберт терпеливо сидел в своем кресле, поджав под себя руки и не проявляя никакого интереса к игрушкам, и раскачивался взад-вперед. Но он захотел почитать некоторые книжки из тех, что стояли на моей полке, и я с радостью согласился на это. Однако позаботился о том, чтобы это были старые книжки, которые он при желании мог бы и порвать на части. Ему было трудно общаться, и он лишь изредка произносил отдельные слова, чтобы попросить еду или книжки, но мог петь песни из детских шоу. Роберт все время сидел дома и не участвовал ни в каких мероприятиях по месту жительства, ни в уроках плавания, ни в каких иных развлечениях или формах отдыха. Он либо смотрел телевизор, либо часами бегал вокруг дома. С момента нашей последней встречи мало что изменилось. Мальчик сидел между родителями, у которых были мрачные лица и которые были похожи на жертв неравной битвы с системой здравоохранения. Не было никаких жизнерадостных приветствий, никаких разговоров о том, что произошло за время, прошедшее с нашей последней встречи, никакого обсуждения того нового, что появились в науке об аутизме.

— Какие анализы нужно сделать, чтобы выяснить, была ли прививка причиной аутизма?

— Не думаю, что такие анализы вообще существуют, — отвечаю я, зная, что подобный ответ не удовлетворит их.

— А что вы можете сказать об анализе мочи на белок или анализе крови на протеины? Результаты некоторых исследований, о которых мы прочитали в Интернете, говорят о том, что у детей с аутизмом после вакцинации повышенное содержание этих компонентов.

— Мне было бы интересно познакомиться с этими результатами. Но мне трудно ориентироваться на данные, которые представлены только на разных Интернет-сайтах. Для меня это может означать, что авторы предпочли не предъявлять результаты своих исследований на суд научного сообщества. А именно это обычно необходимо, чтобы то, что подают как истину, было признано обоснованным.

— Потому что большинство докторов не хотят верить исследователям.

Я вздохнул. Беседа обещала быть долгой.

Развитие Салли, Энн и Дэнни

С Джоан, с Роном и с тройней я встретился через полгода. К этому времени дети уже несколько месяцев участвовали в программе вмешательства в специальном детском учреждении, где получали большую помощь от специалистов по аутизму. Если ущербность детей была преходящей или если она была вызвана иной причиной, а не аутизмом, можно было рассчитывать на существенный прогресс. Я узнал, что тройня хорошо адаптировалась, они с удовольствием ходили в детский сад, с нетерпением готовятся к поступлению в школу и быстро включаются в разные мероприятия. Им не требуется времени для того, чтобы «разогреться», их сенсорные системы всегда в активном состоянии. Салли более коммуникативно использует несколько своих слов, но двое других по-прежнему не разговаривают. Трудности в социальных контактах остались, а приверженность к повторяющимся действиям и занятиям в одиночку все еще очень сильна. Они не взаимодействуют по-настоящему с другими детьми в детском саду, по-прежнему любят смотреть видеофильмы, а Дэнни по-прежнему может часами прыгать на диване. Я сказал родителям, что, скорее всего, у детей действительно аутизм. Они спокойно отнеслись к моим словам. На глаза Джоан навернулись слезы, но она сказала мне, что свое уже отплакала. Исходя из трагичности ситуации я, быть может, наивно ожидал, что они будут больше потрясены, но, конечно же, они уже давно знали, что происходит с их детьми. На самом деле большинство родителей приходят в отчаяние от этого диагноза и дают волю своим эмоциям, когда их никто не видит; надеюсь, родные и друзья поддерживают их. Но жить дальше труднее тем родителям, которые в состоянии смириться с диагнозом и не горюют по этому поводу.

Я спросил Джоан и Дэйва, как они справляются с ситуацией. Они ответили мне, что некоторым родителям еще тяжелее, чем им, потому что многие дети с аутизмом склонны к агрессии и жестокости. По крайней мере, их дети послушны и с ними легко иметь дело. В известном смысле иметь троих больных детей даже легче: не с чем сравнивать. Если ты готов растить одного ребенка, значит, ты готов растить и троих. Но теперь, когда им известен диагноз, они хотят узнать, как случилось, что у всех троих аутизм. Почему это произошло именно в их семье?

Поиск причины — мощный импульс для родителей, чьи дети страдают той или иной формой аутизма. Один из способов справиться с трагедией — попытаться понять, почему она выпала на нашу долю. Порой родители начинают неустанно искать причину болезни не только потому, что это якобы дает им чувство контроля над ситуацией, но, возможно, и потому, что они не полностью принимают диагноз и его последствия. Общество имеет такие ужасные представления об аутизме, что смириться с таким диагнозом трудно. Многие считают людей с аутизмом жестокими, склонными к членовредительству, хронически зависимыми и нуждающимися в пребывании в специализированных психиатрических учреждениях. Бесконечные поиски причины отчасти проистекают из нежелания смириться с подобной перспективой, что более чем понятно. Однако следствием диагноза является также и понимание того, что нам известно о причинах аутизма, и того, что мы считаем лечением, основанным на фактах. В известном смысле неприятие фактов приводит к неприятию диагноза и всего того, что он влечет за собой. Если при этом откладывается начало эффективного раннего вмешательства, могут возникнуть серьезные проблемы. Сейчас есть немало свидетельств в пользу того, что рано начатое вмешательство оказывает весьма существенное влияние на отдаленные результаты; состояние детей с аутизмом можно значительно улучшить, даже если излечить их нельзя. Но это требует согласованных усилий и решимости начать как можно раньше и отказаться от поисков причины.

Я постарался объяснить обеим супружеским парам современное понимание причин аутизма. Это не заняло много времени, ибо нам известно совсем немного: в наших знаниях до сих пор немало белых пятен.

Аутизм и наследственность

В ходе нашей беседы Рон и Кэрол затронули еще одну проблему. Они сказали, что ни у кого в семье — ни у дядьев, ни у двоюродных братьев или сестер не было и нет аутизма. Все остальные дети в семье совершенно нормальные, включая и дальних родственников. Как такое может быть, если аутизм — наследственное заболевание? Я объяснил им, что на самом деле есть несколько наследственных заболеваний, имеющих небольшую семейную историю (например, рак груди и старческое слабоумие), хотя в настоящее время уже идентифицированы некоторые вызывающие их гены. Кроме того, результаты некоторых исследований свидетельствуют о том, что отдельные признаки, похожие на признаки аутизма, которые недостаточно ярко выражены для того, чтобы человеку был поставлен диагноз «аутизм», чаще встречаются у родственников детей с этим заболеванием, чем у остального населения. Такие черты, как социальная изоляция, одержимость интересами и хобби, негибкость, необычные способы коммуникации, а также, возможно, и проблемы с обучением, часто встречаются у родственников как матери, так и отца ребенка с ASD; их демонстрируют примерно 20% родственников. Таким образом, хоть аутизм и может быть большой редкостью среди членов родственного клана, есть некоторые свидетельства в пользу того, что среди них можно найти не совсем обычных людей.

И вот может быть, что после того, как ребенку поставлен диагноз «аутизм», родители изучают свою родословную и, возможно, принимают за признаки аутизма те особенности своих родственников, на которые в противном случае они вполне могли бы не обратить внимания. Зачастую люди начинают смотреть на своих родных по-новому и задаются вопросом, нет ли у них какой-либо формы аутизма в легкой форме. «Аутизм пришел из твоей семьи!» — «Нет, из твоей! Вспомни своего двоюродного брата Уильяма!». Примерно так иногда спорят друг с другом родители ребенка с ASD. С другой стороны, эти данные могут свидетельствовать о том, что сами по себе гены, ответственные за аутизм, — не большая редкость, но что в полной мере нарушение проявляется при сочетании определенных генов, либо при их взаимодействии с некоторыми внутриутробными факторами.

Итак, гены, ответственные за аутизм, пока что не идентифицированы, но известно, в каком направлении нужно двигаться. За последние несколько лет достигнут значительный прогресс, но не исключено, что понадобится еще много лет напряженной работы, прежде чём стает ясно, как эти генетические факторы вызывают ту или иную форму аутизма.

Похоже, что это объяснение вполне удовлетворило Джоан и Дэйва. В конце концов им, родителям троих детей с аутизмом, мысль о генетическом происхождении этой болезни кажется вполне очевидной. Других же родителей, таких как Рон и Кэрол, успокоить значительно труднее, особенно если атака аутизма столь тесно связана с таким событием, как вакцинация. Им доказательство того, что причиной аутизма стала прививка, кажется неопровержимым. Для такой ситуации даже есть свое новое название — «новый вариант аутизма»; возможно, это еще одно изысканное свидетельство неприятия диагноза. Я подчеркнул: в противоположность тому, что они, возможно, прочитали, сейчас доказано — вакцинация не вызывает колитов, и биопсия кишечника детей, страдающих аутизмом, не выявила вируса кори (содержащегося в вакцине). Более того, аутизм обычно проявляется в возрасте полутора лет, и, как отмечалось выше, примерно у 30% детей с аутизмом наблюдается регресс социальных и коммуникативных навыков. Но этот регресс происходит одинаково часто как перед вакцинацией, так и после нее. Если исходить из данных, относящихся ко всему населению, то складывается впечатление, что нельзя говорить ни о совпадении по времени атаки аутизма и вакцинации, ни об уменьшении числа детей с аутизмом среди тех, кто не был привит против кори, свинки и краснухи. Либо вакцинация Роберта и последовавшее за ней развитие аутизма — простое совпадение, либо его мозг был предрасположен к фебрильным судорогам, хотя аутизм еще и не проявился в полной мере. В заключение я сказал, что нет доказательств в пользу того, что вакцина и изменившаяся проницательность кишечника могут вызвать аутизм. Судя по всему, убедить в этом Рона и Кэрол мне не удалось.

Именно в этот момент я, как клиницист, непосредственно столкнулся с ограниченными возможностями науки. Я понял, что мои объяснения патетичны и скудны, и не способны принести облегчения страдающим родителям. Все, что я могу сказать им, столь абстрактно и туманно! Количество зияющих дыр не может не вызвать тревоги. Людям практически не на что опереться. Перед лицом этой тайны и того немногого, что могу сказать им относительно причины болезни их ребенка, большинство родителей — и это вполне понятно — теряют веру в способность науки предложить им нечто определенное и обращаются к альтернативным объяснениям причины нарушения. А когда эти альтернативные теории предлагают также и метод лечения, они обращаются к ним еще с большей охотой.



© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.



 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".