Пользовательский поиск

Генетика

Генетика (от древнегреческого genetikos γενετικός, «родительный падеж», что от γένεσις генезис, «происхождение»), - это, наука о генах, изменчивости живых организмов, наследственности и дисциплина биологии.

Генетика исследует молекулярную структуру и функции генов, поведение генов в контексте клетки или организма (например, доминирование и эпигенетика), закономерности наследования от родителей к потомству, и распределение генов, вариации и изменения в популяциях, например, через «Genome-Wide Association Studies». Учитывая, что гены являются универсальными, генетика может применяться к изучению всех живых систем, от вирусов и бактерий, растений и домашних животных, до человека (как в медицинской генетике).

Содержание статьи:
  1. Видео про генетику
  2. История генетики
    1. Менделевская и классическая генетика
    2. Молекулярная генетика
  3. Особенности генетического наследования
    1. Дискретное наследование и законы Менделя
    2. Обозначения и диаграммы
    3. Взаимодействия множества генов
  4. Молекулярные основы для генетического наследования
    1. ДНК и хромосомы
    2. Рекомбинация и сцепление генов
  5. Экспрессия генов
    1. Генетический код
    2. Природа против воспитания
    3. Регуляция генов
  6. Генетические изменения
    1. Мутации
  7. Исследования и технологии в генетике
    1. Медицина
    2. Методы исследования
    3. Секвенирование ДНК и геномика
С доисторических времен знание о том, что организмы наследуют признаки своих родителей, используется для селекционного разведения сельскохозяйственных культур и животных. Тем не менее, как самостоятельная наука, изучающая процесс наследования, генетика начала существовать в середине 19 века с труда Грегора Менделя. Мендель не знал физических законов наследственности, но заметил, что организмы наследуют признаки через гены (дискретные единицы наследственности).

Гены соответствуют участкам внутри ДНК, молекулы, состоящей из цепочки четырех нуклеотидов различных типов, последовательность которых является генетической информацией, наследуемой живыми существами. ДНК естественно встречается в двухцепочечной форме, с нуклеотидами в каждой цепи. Любая цепь может являться образцом для создания новой цепи партнера. Это и есть физический метод для создания дубликатов генов, которые можно унаследовать.

Генная последовательность нуклеотидов транслируется клетками с целью производства цепочек аминокислот, создавая белки. Расположение аминокислот в белке соответствует расположению нуклеотидов в гене. Связь между нуклеотидной последовательностью и последовательностью аминокислот известна как генетический код. Эта структура отвечает за функцию белка.

Хотя генетика сильно влияет на появление и поведение организмов, сочетание генетики с тем, что испытывает организм, определяет конечный результат. Питание и здоровье после зачатия имеют такое же большое влияние как и гены, которые определяют размеры организма.

Видео про генетику


История генетики


Хотя наука генетика началась в середине 19 века с работы Грегора Менделя, были и отличные от нее гипотезы и теории. Распространенной во времена Менделя была концепция слитного наследования - теория, что дети получают смесь признаков и черт родителей. Работы Менделя предоставили примеры, где черты были определенно не смешаны после гибридизации, показывающие, что черты, производятся путем сочетания различных генов, а не непрерывной смеси. Слияние признаков в потомстве в настоящее время объясняется действием множества генов с количественными эффектами. Другой теорией, которая имела в свое время некоторую поддержку, была передача приобретенных признаков - верование, что дети наследуют признаки, приобретенные родителями. В настоящее время известно, что эта теория (связываемая с Жан-Батистом Ламарком) неправильна - опыт людей не влияет на гены, передающиеся детям. Другие теории включают пангенезис Чарльза Дарвина (приобретенные и унаследованные аспекты) и повторное рассмотрение пангенезиса Фрэнсисом Гальтоном как дискретного и унаследованного.

Менделевская и классическая  генетика

Продолжение ниже

Ваша диета может быть более важной, чем ваша генетика

... системы контроля сердечного ритма работают лучше, если вы едите придерживаетесь средиземноморских диет или подобных им, независимо от вашей генетики. Диета в средиземноморском стиле улучшает функцию сердца даже у мужчин, которые, как правило, генетически предрасположены к ухудшению ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Генетика началась с Грегора Иоганна Менделя, немецко-чешского августинца - монаха и ученого, который исследовал порядок наследования у растений. В своей работе «Опыты по гибридизации растений», представленной в 1865 г. на заседании Общества по исследованиям в природе, он проследил наследование закономерностей определенных черт растения горошка и описал их математически. Хотя этот тип наследования может наблюдаться только для несколько черт, работы Менделя предположили, что наследственность была дискретной (корпускулярной), а не приобретенной, и что наследование закономерностей многих черт может быть объяснено с помощью простых правил и соотношений.

После повторного открытия работ Менделя, генетики пытались выяснить, какие молекулы в клетке отвечали за наследование. В 1911 году Томас Хант Морган выдвинул предположение о том, что гены располагаются в хромосомах на основании наблюдений сцепленной с полом мутации белого глаза у плодовых мушек.

Наблюдение Моргана сцепленного с полом наследования мутаций, вызывающей белые глаза у дрозофилы, привело его к гипотезе, что гены располагаются в хромосомах.

Молекулярная генетика

Несмотря на известный факт, что гены находятся в хромосомах, а хромосомы состоят из ДНК и белка, ученые не знали, какой из них является ответственным за наследование. Фредерик Гриффит исследовал процесс трансформации в 1928 году: мертвые бактерии могли передавать генетический материал для «трансформации» других еще живых бактерий. В 1944 году, Колин Маклауд, Освальд Теодор Эйвери и Маклин Маккарти определили молекулу, ответственную за трансформацию ДНК. В 1952 году Херши-Чейз провел эксперимент, который также показал, что ДНК (а не белок) является генетическим материалом вирусов, поражающих бактерии, таким образом, предоставив дополнительные доказательства, что ДНК является молекулой, ответственной за наследование.

В 1953 году Фрэнсис Крик и Джеймс Д. Уотсон определили структуру ДНК, взяв за основу работу рентгеновской кристаллографии Мориса Уилкинса и Розалинды Франклин, которая указала на то, что ДНК имела спиральную структуру (т. е. форму штопора). Их модель двойной спирали имела две нити ДНК, с нуклеотидами, обращенными внутрь, каждый соответствовал комплементарному нуклеотиду на другой нити, чтобы сформировать витую лестницу. Она также предложила простой способ для дупликации: если нити разделены, новые нити партнера могут быть реконструированы для каждого на основе последовательности старой цепи.

Хотя структура ДНК показала механизм наследование, влияние ДНК на поведение клеток оставалось неизвестным. Нуклеотидная последовательность РНК используется для создания последовательности аминокислот в белке; эта трансляция между нуклеотидными и аминокислотными последовательностями известна как генетический код.

С этим молекулярным пониманием наследования, стал возможен взрыв исследований. Важной разработкой стало секвенирование ДНК путем обрыва цепи в 1977 году Фредерика Сэнгера. Она позволяет ученым читать нуклеотидную последовательность молекулы ДНК. Кэри Бэнкс Муллис разработал полимеразную цепную реакцию в 1983 году, обеспечив быстрый способ изоляции и амплификации отдельных частей ДНК из смеси. С помощью объединенных усилий «Проекта генома человека» и параллельных частных усилий «Celera Genomics», удалось определить последовательность генома человека.

Особенности генетического наследования

Дискретное наследование и законы Менделя

На первоначальном этапе, наследование в организме происходит посредством генов. Впервые это обнаружил Г. Мендель, ученым, который исследовал сегрегацию наследственных признаков у растений гороха. В своихисследованиях значения цвета соцветий, ученый обнаружил, что соцветия гороха могут быть только белыми или фиолетовыми, но не цветами в промежутке между белым и фиолетовым. Различные вариации одного и того же гена являются аллелями.

Набор аллелей для организма называется генотипом, а наблюдаемые черты организма называют его фенотипом. Когда организмы гетерозиготны по гену, часто одна аллель называется доминантной, так как еее качества доминируют в фенотипе организма, в то время как другая аллель называется рецессивной, так как ее качества отступают и не наблюдаются. Некоторые аллели не имеют полного доминирования и вместо этого имеют неполное доминирование, экспрессируя промежуточный фенотип, или кодоминирование, экпрессируя оба аллеля одновременно.

При размножении половым путем, потомки наследуют одну из двух аллелей от каждого родителя. Эти наблюдения дискретного наследования и сегрегации аллелей называются законом сегрегации или первым законом Менделя.
genetika.jpg

Обозначения и диаграммы

Для изображения механизма наследования часто используются различные символы, диаграммы и графики. для обозначения гена используется одна или несколько букв. В большинстве случаев "+" используется для представления обычной аллели для гена.

В экспериментах оплодотворения и размножения родители обозначаются поколением "P" и потомство как «F1» (первое дочернее) поколение. Когда потомки F1 скрещиваются друг с другом, потомство обозначается «F2» (второе дочернее) поколение. Одной из распространенных диаграмм, используемых для прогнозирования результатов перекрестного скрещивания, является решетка Пеннета.

Исследуя человеческие генетические заболевания,ученые часто используют диаграммы родословной для представления наследования признаков. Они отображают наследование признака в семейном дереве.

Взаимодействие множества генов

Человеческий рост является признаком, со сложными генетическими причинами. Данные Фрэнсиса Гальтона 1889 года показывают соотношение между ростом потомства в зависимости от среднего роста родителя. Будучи коррелированной, оставшаяся вариация роста потомства указывает, что окружение также является важным фактором для этой черты.

Иногда разные гены взаимодействуют так, что влияют на один и тот же признак. Например, растение «Голубоглазая Мария» (Omphalodes Verna) имеет ген с аллелями, которые отвечают за окрашивание соцветий (синий или пурпурный). Однако, существует другой ген, который контролирует, имеют ли цветы окраску вообще или являются белыми. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветки белые, независимо от того, имеет ли первый ген аллели голубого или пурпурного цвета.

Многие черты являются не дискретными характеристиками (например, фиолетовые или белые цветки), а непрерывными характеристиками (например, человеческий рост и цвет кожи). Они представляют собой продукты многих генов. Влияние этих генов опосредовано, в разной степени, окружением, которое испытывал организм. Степень, в которой гены организма, вкладываются в сложную черту, называется наследуемостью. Окружение во многом влияет на общую изменчивость признака. Например, рост человека является признаком со сложными причинами. В США наследуемость роста составляет 89%. Однако, в Нигерии, где люди испытывают более переменчивый доступ к хорошему питанию и медицинской помощи, они составляет только 62%.

Молекулярные основы для генетического наследования

ДНК и хромосомы

Гены находятся вдоль длинных цепей последовательностей пар оснований ДНК. У бактерий, каждая клетка содержит одну круговую генофору, в то время как эукариотические организмы (в том числе растения и животные) имеют свою ДНК, расположенную в нескольких линейных хромосомах. Эти нити ДНК, часто очень длинные; крупнейшая хромосома человека, например, составляет около 247 млн ​​пар оснований в длину. ДНК хромосомы связана со структурными белками, которые организуются, складываются компактно и контролируют доступ к ДНК, формируя материал, называемый хроматином; у эукариотов, хроматин, как правило, состоит из нуклеосом, сегментов ДНК, скрученных вокруг ядер белков гистонов. Полный набор наследственного материала в организме (обычно комбинированные последовательности ДНК всех хромосом) называется геномом.

Многие виды имеют так называемые половые хромосомы. Они отличаются тем, что они определяют пол организма. У человека и многих других животных, Y-хромосома содержит ген, который вызывает развитие конкретных мужских признаков. Есть мнение, что в эволюции, эта хромосома потеряла большую часть своего содержимого, а также большую часть своих генов, в то время как Х-хромосома похожа на другие хромосомы и содержит много генов. Хромососы X и Y образуют очень гетерогенную пару.

Рекомбинация и сцепление генов

Диплоидная природа хромосом позволяет генам на разных хромосомах расщепляться самостоятельно в процессе полового размножения, рекомбинируясь с образованием новых комбинаций генов. Гены на одной и той же хромосоме, теоретически никогда не рекомбинируют, однако, если бы не было процесса хромосомного кроссинговера. Во время кроссинговера, хромосомы обмениваются участками ДНК, эффективно тасуя аллели генов между хромосомами. Этот процесс хромосомного кроссинговера обычно происходит во время мейоза, ряда клеточных делений, который создает гаплоидные клетки.

Вероятность хромосомного кроссинговера, происходящего между двумя заданными точками на хромосоме, связана с расстоянием между точками. При сколь угодно больших расстояниях, вероятность кроссинговера достаточно высока, чтобы наследование генов эффективно не коррелировалось. Для генов, которые ближе друг к другу, однако, меньшая вероятность кроссинговера означает, что гены демонстрируют сцепленное наследование - аллели двух генов, склонны к тому, чтобы наследоваться вместе. Количество сцепления между рядом генов может быть объединено в линейную карту сцепленного наследования, что примерно описывает расположение генов вдоль хромосомы.

Экспрессия генов

Генетический код

Мессенджер РНК используется для получения соответствующей аминокислотной последовательности посредством процесса, называемого трансляцией. Каждая группа из трех нуклеотидов в последовательности, называемая кодоном, соответствует либо одной из двадцати возможных аминокислот в белке или инструкции завершить аминокислотную последовательность; это соответствие, называется генетическим кодом. Поток информации является однонаправленным: информация передается от нуклеотидной последовательности в аминокислотную последовательность белка, но она никогда не передается от белка обратно в последовательность ДНК – феномен, который Фрэнсис Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии.

Определенная последовательность аминокислот приводит к образованию уникальной трехмерной структуры для этого белка, и трехмерные структуры белков связаны с их функциями. Некоторые из них являются простыми структурными молекулами, такие как волокна, образованные белком коллагеном. Белки могут связываться с другими белками и простыми молекулами, иногда действуя как ферменты, ускоряя химические реакций в связанных молекулах (без изменения структуры самого белка). Структура белка является динамичной; белок гемоглобина сгибается в несколько различные формы, поскольку это облегчает захват, транспорт и высвобождение молекул кислорода в крови млекопитающих.

Различие в одном нуклеотиде в ДНК может привести к изменению аминокислотной последовательности белка. Так как белковые структуры являются результатом их аминокислотных последовательностей, некоторые изменения могут резко изменить свойства белка, дестабилизируя структуру или изменяя поверхность белка таким образом, что меняется его взаимодействие с другими белками и молекулами. Например, серповидно-клеточная анемия является человеческим генетическим заболеванием, которое исходит из одного различия оснований области кодирования для участка β-глобина гемоглобина, в результате чего изменение одной аминокислоты изменяет физические свойства гемоглобина. Серповидноклеточные версии гемоглобина придерживаются себя, укладываясь для образования волокна, которое искажают форму красных кровяных клеток, несущих этот белок. Эти серповидные клетки больше не проходят плавно через кровеносные сосуды, имеют тенденцию забивать или распадаться, вызывая медицинские проблемы, связанные с этим заболеванием.

Некоторые гены транскрибируются в РНК, но не транслируются на продукты белка, такие молекулы РНК называются некодирующими РНК. В некоторых случаях эти продукты складываются в структуры, которые участвуют в важных функциях клеток (например, рибосомальная РНК и транспортная РНК). РНК также может иметь регулирующее воздействие путем гибридизации взаимодействия с другими молекулами РНК (например, микроРНК).

genetika1.jpg

Природа против воспитания

Хотя гены содержат всю информацию, которую организм использует, чтобы функционировать, окружающая среда играет важную роль в определении конечного фенотипа - явление часто называется «природа против воспитания». Фенотип организма зависит от взаимодействия генетики с окружающей средой. Одним из примеров этого является случай чувствительной к температуре мутации. Часто, изменение одной аминокислоты в последовательности белка не изменяет поведение белка и взаимодействия с другими молекулами, но это дестабилизирует структуру. В среде с высокой температурой, где молекулы движутся быстрее и ударяются друг об друга, это приводит к тому, что белок теряет свою структуру и перестает функционировать. В условиях низкой температуры, однако, структура белка является стабильной и белок функционирует нормально. Этот тип мутации виден в окраске шкуры сиамских кошек, где мутация в ферменте, ответственном за выработку пигмента, приводит к его дестабилизации и потере функции при высоких температурах. Белок продолжает функционировать на участках кожи, которые являются более холодными - лапы, уши, хвост и морда, и поэтому у кошки имеется темный мех на конечностях.

Окружающая среда также играет драматическую роль в воздействии человеческого генетического заболевания фенилкетонурии. Мутация, которая вызывает фенилкетонурию, нарушает способность тела расщеплять аминокислоту фенилаланин, в результате чего токсичное скапливание промежуточной молекулы, в свою очередь, вызывает тяжелые симптомы прогрессирующей умственной отсталости и судороги. Если кто-то с мутацией фенилкетонурии придерживается строгой диеты, чтобы избежать этой аминокислоты, однако, остается нормальным и здоровым.

Популярным методом для определения, насколько играют роль природа и воспитание, является изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов или братьев и сестер от одной многоплодной беременности. Так как идентичные братья и сестры исходят из одной и той же зиготы и генетически одинаковы. Братья и сестры от одной многоплодной беременности, однако, различаются генетически друг от друга как обычные братья и сестры. Сравнивая, как часто близнец имеет такие же расстройства, как идентичный близнец или братья или сестры от одной многоплодной беременности, ученые могут понять, существует ли больше влияния природы или воспитания. Один известный пример исследования многоплодной беременности включает четверняшки Genain, которые были идентичными четверняшками, все с диагнозом шизофрения.

Регуляция генов

Геном данного организма содержит тысячи генов, но не все эти гены должны быть активными в любой момент. Ген экспрессируется, когда он транскрибируется в мРНК (и транслируется на белок), и существует много клеточных методов контроля экспрессии генов, так, что белки производятся только при необходимости в клетке. Транскрипционные факторы – это регуляторные белки, которые связываются со стартом генов, либо содействуя либо ингибируя транскрипцию гена. В геноме бактерии кишечной палочки, например, существует ряд генов, необходимых для синтеза аминокислоты триптофана. Однако, когда триптофан становится доступным для клетки, эти гены для синтеза триптофана больше не нужны. Наличие триптофана непосредственно влияет на активность генов - молекулы триптофана связываются с репрессорами триптофана (транскрипционным фактором), изменяя структуру репрессора, так, что репрессор связывается с генами. Репрессор триптофана блокирует транскрипцию и экспрессию генов, тем самым создавая отрицательную обратную связь регуляции процесса синтеза триптофана.

Различия в экспрессии генов особенно видны в многоклеточных организмах, клетки которых содержат один и тот же геном, но имеют очень разные структуры и поведения в связи с экспрессией различных наборов генов. Все клетки многоклеточного организма исходят из одной клетки, дифференцируясь в различные типы клеток в ответ на внешние и межклеточные сигналы и постепенно создавая различные закономерности экспрессии генов для создания различных форм поведения. Поскольку ни один ген не отвечает за развитие структур многоклеточных организмов, эти закономерности являются результатом сложного взаимодействия между многими клетками.

У эукариотов существуют структурные признаки хроматина, которые влияют на транскрипцию генов, часто в виде модификаций ДНК и хроматина, которые стабильно наследуются дочерними клетками. Эти признаки называются «эпигенетическими», так как они существуют «наверху» последовательности ДНК и сохраняют наследование от одного поколения клетки до следующего. Из-за эпигенетических признаков, различные типы клеток, вырастающие в одной и той же среде, могут сохранить очень разные свойства. Хотя эпигенетические признаки, как правило, динамичны по ходу развития, некоторые, например, явление парамутации, имеют поколения наследования и существуют как редкие исключения из общего правила ДНК в качестве основы для наследования.

Генетические изменения

Мутации

В процессе репликации ДНК, иногда происходят ошибки при полимеризации второй нити. Эти ошибки, называемые мутациями, могут повлиять на фенотип организма, особенно если они происходят в белок-кодирующей последовательности гена. Показатели ошибок, как правило, очень низкие-1 ошибка на каждые 10-100 миллионов оснований, вследствие «корректирующей» способности ДНК-полимераз. Без коррекции ошибок показатели увеличиваются в тысячу раз больше; так как многие вирусы полагаются на ДНК и РНК-полимеразы, которые не имеют способности коррекции, они имеют более высокий уровень мутаций. Процессы, которые ускоряют изменения в ДНК, называются мутагенными: мутагенные химические вещества способствуют ошибкам в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру составления пар оснований, в то время как УФ-излучение индуцирует мутации, вызывая повреждения структуры ДНК. Химические повреждения ДНК встречаются в природе, и клетки используют механизмы восстановления ДНК, чтобы удалить несоответствия и разрывы в ДНК - тем не менее, восстановление иногда не возвращает ДНК к своей первоначальной последовательности.

В организмах, которые используют хромосомный кроссинговер для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки в выравнивании во время мейоза могут также вызывать мутации. Ошибки в кроссинговере особенно вероятны, когда похожие последовательности вызывают то, что партнерские хромосомы принимают ошибочное выравнивание; это приводит к тому, что некоторые участки в геномах более склонны к подобным мутациям. Такие погрешности влекут серьезные структурные изменения в последовательности ДНК-дупликации, инверсии или удаления целых регионов, или случайный обмен целых частей разных хромосом (называется транслокация).

Исследования и технологии в гетенике

Медицина

Медицинская генетика направлена на понимание связи генетической изменчивости со здоровьем человека и заболеванием. В поиске неопределенного гена, который может быть вовлечен в болезнь, исследователи часто используют сцепленное наследование и диаграммы генетической родословной, чтобы найти местоположение в геноме, связанное с болезнью. На популяционном уровне, исследователи пользуются менделевской рандомизацией, чтобы искать места в геноме, которые связаны с заболеваниями, метод особенно полезен для мультигенных характеристик, четко неопределяемых одним геном. Как только находят ген-кандидат, дальнейшие исследования часто проводятся на соответствующем гене (называемый ортологичным геном) в модельных организмах. Повышение доступности методов генотипирования привело к области фармакогенетики - изучения того, как генотип может влиять на реакцию на лекарство.

genetika2.jpg

Люди различаются по своим унаследованным склонностям к развитию рака. Развитие рака в организме представляет собой цепочку определенных событий. При делении клеток иногда возникают мутации. Хотя эти мутации не будут наследоваться потомством, они могут повлиять на поведение клеток, иногда заставляя их расти и чаще делиться. Некоторые биологические механизмы стараются предотвратить этот процесс; неправильно делящимся клеткам посылаются сигналы, которые должны спровоцировать смерть клеток, но иногда происходят дополнительные мутации, которые приводят к тому, что клетки игнорируют эти сигналы. В организме происходит внутренний процесс естественного отбора, и в конечном итоге мутации скапливаются в клетках, чтобы активировать свой собственный рост, создавая раковую опухоль, которая растет и внедряется в различные ткани организма.

Обычно клетка делится только в ответ на сигналы: «факторы роста», она перестает расти при контакте с окружающими клетками (контактное торможение), и в ответ на сигналы торможения роста, она делится ограниченное число раз и погибает (апоптоз), она остается внутри эпителия и не способна мигрировать, чтобы проникнуть в другие органы. Для того, чтобы стать раковой клеткой, клетка должна накопить мутации в ряде генов (3-7), которые позволяют ей обойти все эти правила: она больше не нуждается в факторах роста для деления, она продолжает расти при вступлении в контакт с соседними клетками, и игнорирует тормозные сигналы, оно будет продолжать расти бесконечно, и, по сути является бессмертной, она будет выходить из эпителия и в конечном итоге может отделиться от первичной опухоли, пересечь эндотелий кровеносных сосудов, транспортироваться кровотоком и будет колонизировать новый орган, образуя смертельные метастазы. Хотя есть некоторая генетическая предрасположенность в небольшой доле вводов рака, основная доля принадлежит множеству новых генетических мутаций, которые первоначально появляются и накапливаются в одной или небольшом количестве клеток, которые будут делиться, образуя опухоль, и не передаются потомству (соматические мутации). Наиболее частые мутации - это потеря функции белка р53, супрессора опухолей, или на пути p53 и усиления функции мутации в белках ras, или в других онкогенах.

Методы исследований

Для манипуляций с ДНК в лабораториях обычно используются ограничительные ферменты, которые разрезают ДНК на определенные последовательности, производя предсказуемые фрагменты ДНК. Фрагменты ДНК могут визуализироваться посредством использования гелевого электрофореза, который отделяет фрагменты в соответствии с их длиной.

Использование ферментов лигирования, которые позволяют соединять фрагменты ДНК, и лигируя фрагменты ДНК из различных источников, исследователи могут создать рекомбинантную ДНК. Часто ассоциируемая с генетически модифицированными организмами, рекомбинантная ДНК широко используется в контексте плазмидов - коротких круговых фрагментов ДНК с несколькими генами на них. Вводя плазмиды в бактерии и выращивая эти бактерии на средах агара (для изоляции клонов клеток бактерий), исследователи могут клонально амплифицировать введенный фрагмент ДНК (молекулярное клонирование). (Клонирование может также относиться к созданию клональных организмов, с помощью различных средств.)

ДНК можно также амплифицировать с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). С помощью специальных коротких последовательностей ДНК, ПЦР может выделить и экспоненциально амплифицировать целевой регион ДНК. Так как ПЦР может амплифицировать очень небольшое количество ДНК, она также часто используется для обнаружения присутствия специфических последовательностей ДНК.

Секвенирование ДНК и геномика

Одна из наиболее фундаментальных разработок, созданных для изучения генетики, секвенирование ДНК, позволяет ученым найти последовательность нуклеотидов в фрагментах ДНК. Разработанное в 1977 году Фредериком Сэнгером и его коллегами, секвенирование методом обрыва цепи в настоящее время используется в плановом порядке секвенирования фрагментов ДНК. С этой технологией исследователи смогли изучать молекулярные последовательности, связанные со многими заболеваниями человека.

Так как секвенирование стало менее дорогостоящим, ученые секвенировали геномы многих организмов, при помощи специальных средств, чтобы соединить последовательности из множества различных фрагментов (сборка генома). Эти технологии были использованы для секвенирования генома человека, что в 2003 г. привело к завершению «Проекта генома человека». Новые высокопроизводительные технологии секвенирования значительно снижают стоимость секвенирования ДНК, и многие исследователи надеются снизить стоимость повторного секвенирования генома человека до 1 тыс. долларов.

Множество доступных данных последовательностей создало область геномики, исследование, которое использует вычислительные инструменты для нахождения и анализа закономерностей в геноме организмов. Геномика также может считаться подобластью биоинформатики, где вычислительные подходы используются для анализа наборов биологических данных. 



© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".