Пользовательский поиск

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ выявляет уровень конкретных веществ и ферментов, которые образуются в результате химических реакций в организме.

Продолжение ниже

Биохимия крови – нормы и показатели

Исследователи в биохимии используют определенные методы, известные для биохимии, но ... ... динамики молекулы. Эти технологии поспособствовали открытиям и детальному анализу многих молекул и метаболических путей клетки, таких как глюкоза,...

Читать дальше...

всё на эту тему


Нарушения обмена веществ часто являются результатом отсутствия или нефункционирования фермента. Когда фермент отсутствует, значительно сокращен в количестве или не работает должным образом, организм не может выполнять свои обычные химические реакции.

В результате, могут произойти некоторые вредные изменения в биохимии организма. Они включают в себя накопление субстрата, дефицит продуктов, перенаправление субстрата в альтернативные пути.

Биохимическое тестирование выявляет уровни этих нарушений и может быть использовано для обнаружения различных состояний обмена веществ.

Какие нарушения обнаруживают биохимический анализ?

Дефицит биотинидазы

Дефицит биотинидазы вызван мутациями в гене биотинидазы, который заканчивается потерей ферментной функции. Генетики используют автоматизированную пробу, чтобы количественно определить активность биотинидазы. Образцы с низкой активностью далее анализируются вторым анализом ДНК ряда на определение общих мутаций, чтобы подтвердить дефицит.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Когда недостаточно этого фермента или он является неактивным, накапливается предшественник 17-гидроксипрогестерона. Генетики используют метод ИФА для определения количества присутствующих молекул 17-гидроксипрогестерона. Также выполняется проба, которая уменьшает количество вмешивающихся веществ в кровь для более точного измерения 17-гидроксипрогестерона. Этот метод извлечений уменьшает число ложноположительных результатов скрининга. Вместе они идентифицируют истощение соли и простые формы вирилизирования ВГН. В ближайшем будущем, также будет выполняться анализ ДНК для общих мутаций гена ВГН, когда это будет оправданно.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз характеризуется тяжелыми дыхательными проблемами и ферментным дефицитом поджелудочной железы. В результате проблем поджелудочной железы у детей с кистозным фиброзом часто есть высокий уровень иммунореактивного трипсиногена в крови (ИРТ). Генетики используют метод иммуноферментного анализа (ИФА), чтобы измерить уровень ИРТ. Поскольку увеличенный уровень ИРТ может быть вызван ситуациями кроме КФ, они проверяют на 43 мутации и полиморфизмы гена кистозного фиброза. Это второе тестирование ряда увеличивает точность нарушения в диагностике.

Галактоземия

Галактоземия вызвана дефицитом одного из нескольких ферментов, необходимого для обработки молочного сахара, который называется лактозой. Когда ребенок с галактоземией употребляет молочные продукты, другой сахар, называемый галактозой, накапливается в крови. Классическая форма заболевания следует из дефицита фермента галактоза-1-фосфат. Другие формы галактоземии вызваны дефицитом других ферментов, таких как галактокиназа и эпимераза. Генетики используют флуорометрические методы, чтобы измерить уровень полной галактозы так же как уровень активности. Основываясь на этих результатах, могут быть выполнены тестирования на изменение уровня галактозы и анализ ДНК для трёх наиболее распространённых мутаций галактомезии. Вместе взятые, эти методы дают наиболее полное обследование на галактоземию и значительно снижают количество ложных отрицательных результатов скрининга.

Врожденный гипотиреоз (ВГ)

Врожденный гипотиреоз вызван, аномально низкой циркуляцией тироксина, который затем вызывает увеличение производство тиреотропного гормона (ТТГ). Генетики измеряют ТТГ в крови пятна методом ИФА, чтобы обнаружить КФ.

Соображения о биохимическом анализе

Поскольку некоторые из наших биохимических методов обследования опираются на измерение уровня активности ферментов или их функций, важно, чтобы образцы крови для тестирования были защищены от воздействия высоких температур и влажности. Такое воздействие может быть вредным для образца крови и может вызвать деградирование определенных ферментов. Если образец подвергается воздействию высоких температур и высокой влажности, деградация фермента может привести к ложным положительным результатам. Генетики владеют механизмом для выявления образцов с очевидным воздействием чрезмерных условий и классифицируют их как неприемлемые для тестирования.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".