Пользовательский поиск

Аутизм: неврология и генетика

Около 10% детей, страдающих той или иной формой аутизма, имеют также и какое-то другое нейрологическое заболевание, в значительной степени разрушающее мозг. В результате для некоторых детей с такими диагнозами, как туберозный склероз (или синдром Бурневиля) или синдром хрупкой Х-хромосомы, аутизм оказывается следствием их основного нейрологического нарушения. Часто такие дети катастрофически отстают в умственном развитии и неспособны к обучению. В этих случаях аутистические симптомы и поведение являются скорее ассоциированными признаками, нежели основным предметом внимания. Если ребенок не разговаривает и не имеет никаких игровых навыков вследствие катастрофической неспособности к обучению, он может демонстрировать поведение, присущее также и высокофункционирующим детям с аутизмом. В этих случаях аутистические признаки оказываются не столько результатом аутизма, сколько следствием тяжелой когнитивной неспособности. Почему у одних детей с туберозным склерозом развивается аутизм, а у других — нет, остается загадкой. В принципе, чем тяжелее выражена когнитивная неспособность независимо от ее причины, тем выше вероятность того, что будут присутствовать и признаки аутизма, хотя это и не обязательно.

Продолжение ниже

История исследований аутизма

Классификация аутизма имеет длинную и преимущественно неоднозначную историю. В то время как термин «аутизм» хорошо известен, термин «всестороннее нарушение ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Об остальных 90% случаев разных форм аутизма, не сопровождающихся нейрологическими нарушениями, нам известно еще меньше, но все-таки больше, чем было известно раньше. Мы знаем, что в известной мере эти недуги — наследственные. Аутизм и ASD — генетические нарушения, хотя ответов на вопросы, что именно наследуется и как, до сих нет. Примерно от 3 до 5% родных братьев и сестер детей с аутизмом тоже имеют аутизм. Хоть это и очень небольшое количество, тем не менее этот показатель значительно выше, чем вообще у населения (примерно 2 человека на тысячу), что позволяет предположить, что в некоторых семьях существует предрасположенность к аутизму. Однако самые веские доказательства в пользу генетического происхождения аутизма получены при сравнении близнецов, из которых хотя бы один страдает аутизмом. Некоторые исследования посвящены сравнению внутринарного сходства по признаку аутизма у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. И однояйцевые и двуяйцевые близнецы развиваются в одинаковой внутриматочной обстановке, но существенно отличаются друг от друга количеством общих генов. У однояйцевых близнецов количество одинаковых генов равно 100%, в то время как у двуяйцевых близнецов одинаковых генов в среднем 50%. Результаты этих исследований близнецов весьма убедительны: если ребенок страдает аутизмом, его однояйцевый близнец гораздо чаще, чем в случае двуяйцевых близнецов, тоже страдает аутизмом. Это можно объяснить только действием генов, ответственных за склонность к разным формам аутизма. Вероятность того, что у родных братьев или сестер ребенка с аутизмом тоже будет аутизм, равна примерно 3-5%, что значительно ниже, чем для однояйцевых близнецов. Возможно, это связано с тем, что в этиологию заболевания вовлечены многочисленные гены, или с тем, что некоторые внешние факторы взаимодействуют с генетической предрасположенностью.

Это не значит, что сами по себе внешние факторы не имеют отношения к возникновению аутизма; напротив, есть немало надежных свидетельств в пользу того, что, если во время беременности женщина принимала талидамид и антиконвульсанты (препараты, снимающие судороги), у ребенка может быть аутизм. Могут существовать и другие внешние факторы риска (несмотря на годы исследований, пока что они не выявлены), и если это так, то и они тоже могут оказывать влияние при наличии генетической предрасположенности.

Генетика аутизма

Однако генетика заболевания сложна. Известны по меньшей мере четыре факта, которые нельзя объяснить с позиции нашего современного понимания этой проблемы.

  1. Среди однояйцевых близнецов: если один ребенок из пары страдает аутизмом, то второй ребенок имеет аутизм лишь в 60% случаев (эти данные аналогичны данным о многих других пороках развития и нейрологических нарушениях). Если бы дело было только в генетике, этот показатель должен был бы быть равен 100%.

  2. Попарное сравнение сиблингов по признаку аутизма показало незначительное количество родных братьев и сестер детей с одним и тем же нарушением — аутизмом. А то, что среди них больше мальчиков, чем девочек, делает маловероятным предположение, что болезнь вызывается одним-единственным геном, действующим в изоляции, подобно гену, ответственному за такие нарушения, как кистозный фиброз и болезнь Хантингтона. Судя по всему, за аутизм ответственны разные гены, но как они взаимодействуют — неизвестно.

  3. Трудно понять, почему не уменьшается распространенность нарушения. В конце концов, у подавляющего большинства людей, страдающих аутизмом, нет детей, т.е. они не передают свои гены потомкам. Если аутизм — генетическое нарушение, сейчас больных должно было бы быть меньше, чем в предыдущем поколении, «болезнетворные» гены должны были бы встречаться реже. Действительно, нам известно, что о людях с аутизмом рассказал по меньшей мере триста лет тому назад Итар, описавший «дикаря из Аверона». Во всяком случае число детей, которым был поставлен диагноз «аутизм», за последнюю декаду (или около того) возросло, но стало ли нарушение более распространенным, этого мы попросту не знаем.

Правда заключается в том, что за последние 15 лет число детей, у которых была диагностирована та или иная форма аутизма, резко возросло. Большое беспокойство вызвало то, что этот рост совпал по времени с широким распространением вакцинации против кори, свинки и краснухи, и это стало одной из причин, вызвавших горячие дискуссии по поводу этой вакцины. Самое важное, о чем следует помнить, заключается в следующем: нет прямых указаний на увеличение числа детей с аутизмом/ASD в обществе; увеличилось число детей, которым поставлен такой диагноз. Нет ни одного региона, в котором социологическое обследование было бы проведено дважды с использованием одинаковых методов оценки, которые могли бы однозначно ответить на вопрос, действительно ли произошло увеличение числа детей с ASD или это увеличение — следствие лучшего диагностирования. На самом же деле у нас есть основания считать, что в основном увеличение числа людей с ASD связано с переменами в диагностировании.

  • Диагностические критерии аутизма были расширены и распространены на большее число детей.

  • В настоящее время диагноз «аутизм» может быть поставлен большему числу детей, находящихся на обоих полюсах континуума (т.е. высокофункционирующим и низкофункционирующим детям).

  • В настоящее время этот диагноз чаще ставят детям с другими нарушениями, в частности с синдромом Дауна и туберозным склерозом.

  • Сейчас нам легче диагностировать аутизм у совсем маленьких детей и у взрослых.

Самые поразительные данные об увеличении распространения аутизма получены в штате Калифорния, где тщательно фиксируется информация обо всех детях с нарушением развития. Калифорния сообщила не только о катастрофическом увеличении числа детей с аутизмом, но также и о резком уменьшении числа детей, которым был поставлен диагноз «умственная отсталость» (хотя, справедливости ради, следует признать, что эти данные тоже вызвали сомнение). Вполне возможно, что детям, которым в прошлом поставили бы диагноз «умственная отсталость», сегодня ставят диагноз «одна из форм аутизма», тем более что во многих случаях с диагнозом «аутизм» легче получить помощь, чем с диагнозом «умственная отсталость».

© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.



 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".