Пользовательский поиск

Детектив от медицины

Уильям Гал, уникальный диагност из Национальных институтов здравоохранения, ухитряется выяснять природу заболеваний, которые для других врачей остаются тайной.

Продолжение ниже

Генетика

... древнегреческого genetikos γενετικός, «родительный падеж», что от γένεσις генезис, «происхождение»), - это, наука о генах, изменчивости живых организмов, наследственности и дисциплина биологии. Генетика исследует молекулярную структуру и функции генов,...

Читать дальше...

всё на эту тему


Вот уже 20 лет боль не оставляет бедную женщину ни на минуту. Ее ноги превратились в две колоды, она практически не ходит. Масса врачей, так и не поставив диагноза, безуспешно пытались лечить пациентку. И когда ее рентгенограмма попала в руки Уильяму Галу, он сразу понял: это его больная.

Гал, практикующий врач и исследователь, руководит программой «Недиагностированные заболевания», цель которой — выяснение природы таинственных недугов и диагностированных, но редких заболеваний, и поиски способов их лечения. Рентгенограмма Луиз Бендж показывала, что внутренние стенки кровеносных сосудов ее нижних конечностей покрыты толстым слоем кальция, затрудняющим кровоток. Аналогичная патология наблюдалась у сестры Луиз, Полы Ален, и у других ее родственников. За несколько месяцев работы Гал выяснил генетическую природу расстройства: мутация в гене, отвечающем за регуляцию уровня кальция в крови, и назначил пациентке курс лечения препаратами, уже имеющимися в продаже. Теперь он следит за состоянием больной, с тем чтобы оценить эффективность терапии.

Гал, которому сейчас 61 год, стал «медицинским детективом» не случайно: его с юности привлекали головоломки в самых разных областях науки. Когда-то он мечтал стать математиком, но курс биохимии, прослушанный им в Массачусетсском технологическом институте во время обучения в колледже, направил его по другой научной стезе. К тому времени становилось все более ясно, что многие редкие наследственные сердечно-сосудистые аномалии возникают в результате неправильной работы какого-то одного фермента. Галу страстно захотелось заняться разгадыванием подобных хитроумных медицинских головоломок и найти способы лечения цистиноза, альбинизма и других малоизученных расстройств.

Гал прекрасно понимает, какой потенциал несет в себе современная медицинская технология, и неоднократно высказывался о необходимости сделать доступной медицинскую помощь тем, кто страдает редкими заболеваниями. Но он не питает никаких иллюзий относительно реализации своих идей в мире, где стоимость лекарств только растет. В одном из недавних интервью Гал рассказал о тех трудностях, с которыми он сталкивается в своей работе в качестве «медицинского детектива» и защитника интересов пациентов. Мы публикуем выдержки из этой беседы.

— Как вы принимаете решение, браться за «расследование» данного инцидента или нет?

— Наша основная цель — поставить диагноз, но нас интересуют также медицинские и научные аспекты. Мы смотрим, действительно ли пациент страдает каким-то неизвестным заболеванием и есть ли шанс найти его генетическую и биохимическую основу. Мнений может быть великое множество, но мы полагаемся на суждения наших консультантов, каждый из которых — эксперт в своей области. Они выносят свои оценки, а окончательное решение остается за мной. Должен сказать, что 90% рабочего времени уходит как раз на обсуждение и принятие решения. Не так уж часто попадаются случаи, не вызывающие сомнений. Из 1,7 тыс. обратившихся к нам пациентов мы отобрали примерно 400.

— Как люди находят вас?

— Чаще всего они узнают о нас из средств массовой информации или от членов групп поддержки. Некоторые наши коллеги слышали о программе «Недиагностированные заболевания», и, конечно, попасть к нам по их рекомендации — лучший путь.

— Что вы сделали прежде всего, включив Луиз Бендж и ее сестру в число своих пациентов?

— У нас уже были их рентгенограммы и другие медицинские данные, и мы сразу направили сестер в Научно-исследовательский центр в Бетесде, где в течение недели могли провести различные тесты и взять биологические образцы. У нас были основания полагать, что заболевание обусловлено рецессивной мутацией. В геноме каждого из родителей сестер, по-видимому, имелась только одна копия мутантного гена, а у их больных детей — по две. Прежде всего, мы идентифицировали область генома, в которой находилась искомая мутация, а затем провели прицельное секвенирование для выявления ошибки в специфическом гене, NT5E, который принимает участие в выработке аденозина—нуклеотида, вовлеченного во множество биохимических процессов.

— Обнаружением мутации все и закончилось?

— Нет. Нужно было найти связь между генетикой и патологией. Синтия Хилэйр из лаборатории Манфреда Боэма, одного из наших консультантов по клеточной и молекулярной биологии сердечно-сосудистой системы, вырастила в культуре клетки кожи пациенток, с тем чтобы провести на них ряд экспериментов. Встраивание в клетки нормальной копии гена NT5E возвращало им функциональную активность, а введение аденозина уменьшало кальцификацию. Данные эксперименты прояснили для нас роль аденозина в регуляции кальциевого обмена. По разным причинам мы не могли назначить нашим пациентам аденозин, но пробовали повлиять на патологические процессы с помощью бисфосфонатов — лекарственных веществ, применяемых при остеопорозе. Сейчас мы ждем результатов.

— Вы одновременно и врач, и исследователь. Чем различаются эти два рода деятельности?

— Скажу сначала, в чем они схожи. В обоих случаях вы должны быть одновременно и беспристрастным, и страстно увлеченным. Иметь дело с пациентами труднее, чем заниматься наукой. Вам приходится вступать в отношения как с самим больным, так и с членами его семьи, добиваться доверия; вы не имеете права терять надежду; вы несете огромный груз ответственности за поверившего в вас человека. Можно прекратить эксперимент, но никогда нельзя бросать больного на произвол судьбы.

Между вами и вашим подопечным может возникнуть чувство привязанности, но оно не должно быть настолько сильным, чтобы в случае его смерти вы впали в отчаяние. Здесь необходимо все время балансировать, и в этом коренное отличие от занятий наукой. Тем не менее элемент пристрастности в последнем случае тоже необходим, иначе вам не хватит упорства.

— Как вам удается сохранить чувство сострадания при таком большом числе тяжелых ситуаций?

— Это серьезная проблема, и не только для нашей узкой области, но и для медицины в целом. Крайне трудно смириться с неудачей, но в некоторых случаях приходится смотреть на нее как на неизбежность. Успех необходим — он поддерживает нас в безысходных ситуациях, которые, к сожалению, нередки. Я стараюсь думать не о них, а о тех случаях, когда нам удалось разгадать головоломку и помочь страдающему человеку.

— В последние два года много говорят о растущей дороговизне медицинских услуг. Каковы обязательства государства — в условиях ограниченности ресурсов — перед людьми с редкими заболеваниями?

— Каждое отдельно взятое заболевание, относимое к категории редких, действительно встречается нечасто, но все вместе они образуют весьма обширную группу. Возьму на себя смелость сказать, что практически у каждого жителя страны есть родственник или знакомый с редким недугом.

По моему мнению, о нравственном состоянии общества можно судить по тому, как оно относится к слабым. Люди с редкими заболеваниями — изгои. От них отказались врачи, часто они бывают изолированными от общества родственниками и друзьями, поскольку те не могут ответить на вопрос, чем они больны. Многие из них — нежелательные пациенты в больницах и поликлиниках.

Случается, что мы вынуждены подтвердить худшие опасения обратившихся к нам за помощью, и они, как ни странно, благодарны нам: теперь они знают, что их ожидает, и могут планировать свое ближайшее будущее. Я даже не мог представить, насколько для них это важно.

Следует также помнить, что занимаясь редкими заболеваниями, мы узнаем много ценного и относительно обычных болезней. Так, обследуя Луиз Бендж, мы нашли новый способ влияния на кальцификацию стенок кровеносных сосудов и на содержание кальция в костной ткани. Это может пригодиться при борьбе с сердечно-сосудистыми заболеваниями в тех случаях, когда отложения кальция ограничивают кровоток.

— Пытались ли вы оценить стоимость процедуры диагностирования в рамках вашей программы?

— За первые два года работы мы обследовали 160 пациентов и поставили примерно 50 диагнозов; 15 из них оказались действительно редкими, но уже известными заболеваниями. Обошлось все это в $5 млн, что соответствует $100 тыс. на один случай. Нужно иметь ввиду, что некоторые пациенты перед тем, как обратиться к нам, прошли обследования стоимостью в миллионы долларов. Они побывали в Клинике Мэйо, Клинике Кливленда, в Университете Джонса Хопкинса, Гарварде и Стэнфорде.

Но наша работа сопряжена не только с финансовыми затратами. Обнаруживая одно редкое заболевание, мы создаем фундамент для идентификации множества других, не известных ранее патологических состояний. Так, исследуя природу наследственного нарушения гликозилирования типа 2В, мы идентифицировали мутацию, связанную с мозжечковой атаксией и спастической нижней параплегией. В данном случае мы не диагностируем болезнь, а предлагаем симптоматическое лечение и вселяем надежду на облегчение состояния, так что денег на ветер мы не бросаем.

— Но должны же существовать какие-то финансовые ограничения, за рамки которых выходить нельзя?

— У нас в «кассе» есть некая общая сумма, и мы распоряжаемся ею по своему усмотрению. И здесь нам каждый раз приходится принимать решение, сходное с тем, которое принимает человек, находящийся на поле боя, на грани между жизнью и смертью. На своем «поле боя» мы должны учитывать как финансовые, так и временные возможности.

Оценивая стоимость процедуры постановки диагноза, мы должны сопоставлять ее со стоимостью такой же процедуры для следующего пациента или для десяти других. Все они хотят одного: узнать, что, в конце концов, с ними происходит. А мы должны тщательно продумать, как оптимизировать свою работу. Так, обычно мы секвенируем не всю геномную ДНК пациента, а только кодирующие участки — экзоны. Однако с научной точки зрения мы можем получить гораздо больше, если секвенируем также экзоны родственников пациента. Мы принимаем решение с учетом как тех выгод, которые принесет нам возможный успех, так и реальных финансовых затрат.

Бели лечащие врачи начнут использовать в своей практике секвенирование экзонов пациента в целях диагностики, не приведет ли это к массовым судебным разбирательствам?

— Сегодня секвенирование всех экзонов человека в целях клинического тестирования запрещено. Мы прибегаем к нему только для того, чтобы найти ген, ассоциированный с данной патологией; такая процедура стоит примерно $4 тыс. Если есть веские основания полагать, что ген известен, мы проводим сертифицированное тестирование и платим за это. И только потом сообщаем пациенту диагноз. Сегодня, если лечащий врач хочет узнать, каким именно дегенеративным расстройством страдает пациент, он должен обратиться в несколько диагностических фирм, каждая из которых имеет узкую специализацию. Такое раздельное тестирование может стоить десятки тысяч долларов.

Я опасаюсь, что произойдет следующее: компании, занимающиеся секвенированием, будут наперебой предлагать врачам свои услуги, и тогда судебных исков не избежать.

— А что вы скажете о подобных проблемах с массовым секвенированием целых геномов?

— Может случиться, что информация о факторах риска того или иного заболевания для данного пациента попадет в его медицинскую карту, а затем в страховую компанию. Такие случайности необходимо минимизировать, и этим должны озаботиться органы здравоохранения. Любой, кто решается на секвенирование своего генома или экзома, должен знать о всех возможных последствиях.

— Вас часто сравнивают с персонажем популярнейшего телесериала доктором Грегори Хаусом, гениальным диагностом, который увлекается музыкой, медитацией и «сидит» на викодине из-за постоянных болей в неудачно прооперированной ноге. Связывались ли с вами создатели сериала?

— Я не думаю, что они горят желанием побеседовать со мной. Во время интервью компании CNN меня спросили, считаю ли я себя похожим на доктора Хауса. Я сказал: «Категорически нет. Во-первых, я не социопат, во-вторых, не употребляю наркотики». Но если серьезно, основное различие заключается в том, что мои пациенты страдают тяжелыми хроническими заболеваниями, которые не диагностируются за час. У каждого из них своя реальная, непридуманная жизненная история. И одной такой истории с лихвой хватит для того, чтобы заставить вас расплакаться.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проекте Карта сайта β На здоровье! © 2008—2017 
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".