Пользовательский поиск

Дистония - причины, симптомы и лечение

Дистонии - двигательные расстройства, при которых устойчивое сокращение мышц вызывает скручивание тела и повторяющиеся движения или ненормальные позы. Движения, которые являются непроизвольными, а иногда и болезненными, могут повлиять на одну мышцу; на группы мышц, например, в руках, ногах или шее или на все тело. Люди, страдающие дистонией, как правило, имеют нормальный интеллект и она не связана с психическими расстройствами.

Продолжение ниже

Лечение дистонии

Если дистония особенно тяжко сказывается только на некоторых мышцах (как в случае с очаговой дистонией), можно делать инъекции ботулинического ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Симптомы дистонии

Дистония может повлиять на различные части тела. Ранние симптомы могут включать ухудшение почерка после написания нескольких строк; судороги ног; подтягивание или волочение ноги. Дистония может возникнуть "из ниоткуда" или может произойти после бега или ходьбы на расстояние. Шею можно невольно потянуть или не так повернуть, особенно, когда пациент устал или находится в стрессовой ситуации. Иногда оба глаза могут быстро и бесконтрольно моргать, что делает человека функционально слепым. Другими возможными симптомами являются тремор и проблемы с голосом или речью. Начальные симптомы могут быть очень мягкими, их можно заметить лишь после длительной нагрузки, стресса или усталости. С течением времени симптомы могут стать более заметными, широко распространиться и не ослабевать, иногда, впрочем, распространение может быть незначительным или совсем отсутствовать.

Классификация заболевания

Одна из классификаций дистонии - по частям тела, на которые они влияют:

  • Обобщенная дистония затрагивает большинство частей или все тело.
  • Фокусная дистония локализована в определенной части тела.
  • Многофокальная дистония состоит из двух или более связанных между собой частей тела.
  • Сегментная дистония влияет на две или несколько смежных частей тела.
  • Хемидистония включает в себя руки и ноги с одной стороны тела.

Некоторые дистонии определены как конкретный синдром:

Торсионная дистония, которая ранее называлась дистония, деформирующая мускулы или DMD - является редкой, обобщенной дистонией, которая может быть унаследована, как правило, начинается в детстве, с возрастом прогрессирует. Люди, имеющие это заболевание, серьезно больны и прикованы к инвалидному креслу. Генетические исследования выявили причину дистонии у многих пациентов - мутации в гене, названном DYT1. Было обнаружено, что этот ген связан не только с обобщенной дистонией, но и с некоторыми формами фокусной дистонии. Заметим, однако, что большинство дистоний любого типа возникают по неизвестной причине, а не из-за этого гена.

Цервикальная дистония, которая также называется спастическая кривошея или кривошея, является наиболее распространенным типом фокальной дистонии. При кривошее повреждаются мышцы шеи, которые контролируют положение головы, в результате чего головой тяжело крутить и поворачивать в сторону. Кроме того, голова может быть вытянута вперед или втянута назад. Кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей ощущают первые симптомы в возрасте 30 - 40 лет. Она часто начинается медленно и обычно не развивается. 10-20% людей с кривошеей испытывают спонтанные ремиссии, но, к сожалению, ремиссии эти длятся недолго.

Блефароспазм - второй наиболее распространенный тип фокусной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут выражаться в неконтролируемом мигании. Сначала может быть затронут только один глаз, но, в конце концов, как правило, затронуты оба глаза. Спазм может оставить веки полностью закрытыми и вызвать функциональную слепоту, хотя глаза и зрение в норме.

Черепная дистония - это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюстей, губ и языка. Челюсти растянуты и либо открыты, либо закрыты, речь и глотание могут быть затруднены. Судорожная дисфония затрагивает мышцы горла, которые контролируют речь. Также называемая спастической дисфонией или дистонией гортани, эта болезнь вызывает напряженность в речи и хриплую и затрудненную речь. Синдром Межа - это сочетание блефароспазма с оромандибулярной дистонией, а иногда и спазматические дисфонией. Спастическая кривошея может быть классифицирована как тип черепной дистонии.

Писчая судорога — это дистония, которая влияет на мышцы рук, а иногда и предплечья и возникает только при письме. Похожие координационные дистонии называются судорогами машинистки, судорогами пианиста и музыканта. Дистония, отвечающая на диоксифенилаланин (ДОФА), важным типом которой является дистония Сегава, успешно лечится с помощью лекарств. Как правило, ДОФА начинается в детстве или в подростковом возрасте, характеризуется прогрессирующей трудностью при ходьбе, а в некоторых случаях спастичностью. При дистонии Сегава симптомы колеблются в течение дня от относительной мобильности утром до ухудшения беспомощности днем и по вечерам, а также, после тренировок. Диагноз ДОФА может быть не замечен, так как он имитирует многие из симптомов церебрального паралича.

Что ученые знают о дистонии

Исследователи считают, что дистония образуется из-за аномалии в области мозга, называемой базальной ганглией, где обрабатываются импульсы, инициирующие сокращение мышц. Ученые подозревают неспособность организма перерабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам в мозге взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейромедиаторов включают в себя:

  • GABA (гамма-аминомасляная кислота) - ингибирующее вещество, которое помогает мозгу поддерживать мышечный контроль.
  • Допамин - ингибирующее химическое вещество, которое влияет на управление мозгом движениями.
  • Ацетилхолин - возбуждающее химическое вещество, которое помогает регулировать уровень дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин, выпущенный в нервные окончания, вызывает сокращение мышц.
  • Норадреналин и серотонин - ингибирующие химические вещества, которые помогают мозгу регулировать ацетилхолин.

Приобретенные дистонии, также наказываемые вторичными дистониями, являются результатом экологических, или связанных с болезнью повреждений базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за нехватки кислорода), некоторые инфекции, реакции на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравление угарным газом, травмы или инсульт могут вызвать симптомы дистонии. Дистонии могут быть также симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около половины случаев дистонии не связаны с заболеванием или травмой и называются первичной или идиопатической дистонией. При первичной дистонии, во многих случаях больные наследуют болезнь по доминантному типу - то есть, если даже только один родитель - носитель гена дистонии, у ребенка шанс 50/50 стать носителем этого гена. Однако, даже имея ген дистонии, у носителя болезнь может и не развиться, а если болезнь развилась, симптомы могут варьироваться даже среди членов одной семьи. Достаточно даже одного дефектного гена чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но существует вероятность, что болезнь может вызвать другой ген или гены, также немаловажную роль играют факторы окружающей среды.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных моделей. Зная тип наследования, можно помочь семьям понять, есть ли риск передачи дистонии будущим поколениям.

Когда возникают симптомы

У некоторых людей симптомы дистонии появляются в детстве, примерно в возрасте от 5 до 16 лет, как правило, в ноге или в руке. При генерализованной дистонии, непроизвольные дистонические движения могут прогрессировать быстро и распространиться на все конечности и тело, но скорость развития болезни обычно сильно замедляется после подросткового возраста.

У других людей симптомы возникают в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. В этих случаях дистония часто начинается в верхней части тела, симптомы медленно развиваются. Дистония, возникшая в зрелом возрасте, скорее всего останется как фокусная или сегментная дистония.

У дистонии есть разные прогрессирующие фазы. Первоначально, дистонические движения прерывистые и появляются только во время произвольных движений или стресса. Позже, дистонические позы и движения проявляются при ходьбе, и, в конечном счете, даже тогда, когда люди расслаблены. Дистонические движения могут привести к постоянной физической деформации, вызывая сокращение сухожилий.

При вторичной дистонии из-за травмы или инсульта, неестественные движения, которые могут начаться в момент травмы головного мозга или позже, возникают только с одной стороны тела. Симптомы обычно стабилизируются и не распространяются на другие части тела.

Лечение дистонии

Нет универсального эффективного лечения дистонии. Врачи используют различные терапии, направленные на снижение или устранение мышечных спазмов и болей.

Лекарства. Существует несколько классов препаратов, которые могут помочь исправить дисбаланс в нейротрансмиттерах. Но ответ на лекарства может быть разным у разных пациентов и даже у одного человека с течением времени. Наиболее эффективная терапия часто индивидуальна, врачи назначают несколько типов препаратов в различных дозах для лечения симптомов, стараясь, чтобы побочных эффектов было как можно меньше. Обратите внимание, что не все лекарства, указанные ниже в настоящее время доступны для пациентов в Соединенных Штатах.

Часто первый препарат, который назначают, принадлежит к группе, снижающей уровень нейромедиатора ацетилхолина. Препараты этой группы включают тригексифенидил, бензтропин (Когентин) и проциклидин HCl. Иногда эти лекарства могут быть седативными, особенно в высоких дозах, это может уменьшить их эффективность.

Наркотики, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК, могут быть использованы в комбинации с этими препаратами или только у пациентов с легкими симптомами. ГАМК-регулирующие препараты включают диазепам миорелаксанты (Валиум), лоразепам (Ативан), клоназепам (Клонопим) и баклофен (Лиоресаль).

Другие препараты действуют на дофамин, нейромедиатор, который помогает мозгу настраивать мышцы. Препараты, повышающие эфффект дофамина, включают в себя леводопы / карбидопы (Синемет) и бромокриптин (Парлодел). ДОФА замечательно реагирует на малые дозы допамина при этом лечении. С другой стороны, иногда пациентам помогают лекарства, которые уменьшают уровень дофамина, такие как резерпин или исследуемый наркотик тетрабеназин. Еще раз, побочные эффекты могут ограничить использование этих препаратов.

Противосудорожные препараты, включая карбамазепин (Тегретол), обычно назначают для предотвращения эпилепсии, время от времени он помогает людям с дистонией.

Ботулинический токсин (Ботокс). Ничтожное количество этого известного токсина может вводиться в пораженные мышцы для временного облегчения фокальной дистонии. Впервые использовался для лечения блефароспазма, такие инъекции получили широкое признание среди врачей для лечения других фокальных дистоний. Токсин останавливает спазмы мышц, блокируя высвобождение нервных нейротрансмиттеров ацетилхолина. Эффект длится в течение нескольких месяцев, потом следует повторить инъекции.

Хирургия и другие процедуры. Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для некоторых пациентов, когда лечение не дало результатов или побочные эффекты слишком серьезные. В отдельных случаях передовой обобщенной дистонии помогает, по крайней мере временно, хирургическое разрушение части таламуса - структуры, находящейся глубоко в мозге, которая помогает контролировать движения. Существует риск нарушения речи, сопровождающий эту процедуру, так как таламус находится вблизи структур головного мозга, которые помогают контролировать речь. Хирургическое разрезание или удаление нервов в пораженных мышцах помогает при некоторых фокальных дистониях, в том числе блефароспазме, спастической дисфонии и кривошеи. Эффект от этих операций, однако, может быть кратковременным. Так же существует риск уродования, операция может быть непредсказуемой и последствия необратимы.

Некоторым пациентам со спазматической дистонией может помочь лечение с помощью речевого языка патологоанатома. Физическая терапия, шинирование, управление стрессом, и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.

Исследования заболевания

Исследования проводятся чтобы найти причину дистонии, чтобы можно было предотвратить их появление, и найти способы вылечить или более эффективно лечить людей, имеющих дистонию. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), подразделение Национального Института Здоровья при Федеральном Правительстве (NIH), является учреждением, отвечающего за исследования головного мозга и нервно-мышечных исследований. NINDS спонсирует исследования по дистонии, как в своих лабораториях в NIH, так и через гранты для медицинских центров по всем США. Ученые из Национального института глухоты и других расстройств связи (NIDCD), а также часть NIH, изучают улучшенные методы лечения речи и голоса и расстройств, связанных с дистонией. Глазной Национальный институт (NEI) поддерживает работу по изучению блефароспазма и связанные с ними проблемы (см. выше), Национальный институт здоровья ребенка и развития человека (NICHD) работает над дистонией, в том числе над реабилитационными аспектами заболевания.

Учеными лаборатории NINDS были проведены детальные исследования структуры мышечной деятельности у людей с фокусной дистонией. Одной из самых важных характеристик является неспособность взаимного торможения (это нормальный процесс, в котором мышцы - антагонисты работают без противопоставления друг другу). При дистонии ужесточение мышц связано с ненормальной структурой мышц, которые находят друг на друга. В NINDS проводились исследования спинальных рефлекторных функций и обнаружили нарушения, связанные с дефектом в обратном торможения. Другие исследования с использованием анализа ЭЭГ и нейровизуализации исследуют активность мозга и ее связь с этими наблюдениями.

Продолжаются поиски гена или генов, ответственных за унаследование дистонии. В 1989 году группа исследователей отображает ген раннего начала торсионной дистонии на хромосоме 9; ген впоследствии был назван DYT1. В 1997 году команда последовательно изучила ген DYT1 и обнаружила, что он кодирует ранее неизвестный белок, который теперь называется "торсин А". Открытие гена DYT1 и белка торсин А дает возможность пренатальной диагностики, позволяет врачам сделать конкретный диагноз в некоторых случаях дистонии и позволяет исследовать молекулярные и клеточные механизмы, которые приводят к болезни.

Был найден ген дистонии Сегава. Он кодирует ферменты, важные в производстве мозгом дофамина.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".