Пользовательский поиск

Синдром Туретта - причины, признаки и лечение

Синдром Туретта – наследственное психиатрическое расстройство, которое проявляется в детстве, характеризующееся многочисленными физическими (двигательными) тиками и хотя бы одним звуковым (вокальным) тиком. Для тиков характерно нарастание и убывание, они могут быть временно подавлены, и им предшествует продромальный позыв. Это расстройство определяется как часть спектра тиковых расстройств, который включает предварительные, переходные и хронические (постоянные) тики.

Продолжение ниже

Гипертонус мышц - лечение

... болезни Хантингтона часто приводят к уменьшению бледного шара подкорковых узлов. Часто первым признаком заболевания являются тяжелые психические расстройства, например, психоз или мания. Гипертонус мышц часто проявляется на поздней стадии. Это повышенное напряжение в мышцах, мешающее ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Когда-то это расстройство считалось редким и странным, чаще всего ассоциирующимся с нецензурными возгласами или социально неуместными и оскорбительными замечаниями (копролалия). Однако этот симптом имеется лишь у незначительного меньшинства людей с этим расстройством. Это состояние больше не считается редким, но определяется не всегда правильно, так как большинство случаев легкие, а тяжесть тиков сокращается у большинства детей, когда наступает подростковый возраст. Это расстройство может присутствовать у 0,4-3,8% детей и подростков 5-18 лет. Распространенность других тиковых расстройств у детей школьного возраста выше, с более распространенными тиками моргания глаз, кашля, першения в горле, принюхивания и лицевых движений. Экстремальный синдром Туретта в зрелом возрасте – редкость, и он не влияет отрицательно на интеллект или продолжительность жизни.

В этиологии расстройства определенную роль играют экологические и генетические факторы, но точные причины остаются неизвестными. Чаще всего в лечении нет необходимости. Эффективного метода лечения для каждого случая нет, но могут помочь некоторые лекарства и методики, если их применение оправданно. Повышение осведомленности является важной частью любого плана лечения, часто достаточно объяснений и утешений. Сопутствующие состояния (диагнозы, помимо синдрома Туретта), такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно- компульсивное расстройство (ОКР), присутствуют у многих пациентов, наблюдаемых в специализированных клиниках. Эти и другие состояния часто вызывают больше функциональных нарушений личности, чем тики, которые являются отличительной чертой этого синдрома, поэтому такую важность имеет правильное выявление и лечение сопутствующих состояний.

Эпоним был удостоен Жан-Мартеном Шарко (1825-1893 гг.) по имени его ординатора, Жоржа Альбера Эдуара Брута Жиля де ла Туретта (1857-1904 гг.), врача и невролога, который в 1885 г. опубликовал описание 9 пациентов с этим расстройством.

Содержание

  1. Классификация
  2. Видео о синдроме Туретта
  3. Характеристики
  4. Причины синдрома Туретта
  5. Патофизиология
  6. Диагноз
  7. Скрининг
  8. Лечение синдрома Туретта
  9. Прогноз
  10. Эпидемиология
  11. Исследования
  12. Синдром Туретта в обществе и культуре

Классификация

Тики представляют собой внезапные, повторяющиеся, неритмические движения и восклицания, вовлекающие дискретные группы мышц. Моторные тики – это тики на основе движения, в то время как звуковые тики – это непроизвольные звуки, производимые путем перемещения воздуха через нос, рот или горло.

В четвертой версии Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-IV-TR) синдром Туретта классифицировался как одно из ряда тиковых расстройств, которые, как правило, впервые диагностируются в младенческом, детском или подростковом возрасте в соответствии с типом (моторные или звуковые) и продолжительностью (временные или хронические). Переходные тиковые расстройства состоят из множественных моторных, звуковых тиков или тех и других, длящиеся от 4 недель до 12 месяцев. Хроническое тиковое расстройство может быть единичным или множественным, а моторные или звуковые тики (но не оба типа) присутствуют более года. Диагноз синдрома Туретта ставится, если более года присутствуют множественные моторные тики и хотя бы один звуковой. В пятой версии DSM (DSM-5), опубликованной в мае 2013 г., этот синдром и тиковые расстройства классифицируются как двигательные расстройства, перечисленные в категории расстройств развития нервной системы, и заменили переходное тиковое расстройство временным тиковым расстройством, а также были внесены другие существенные изменения.

В Международной статистической классификации болезней и проблем здоровья ВОЗ (МКБ-10) сопровождающиеся тиками расстройства определяются немного иначе – комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство.

Хотя этот синдром является более серьезным выражением спектра тиковых расстройств, большинство случаев легкие. Тяжесть симптомов широко варьируется среди таких больных, и легкие случаи могут быть незамеченными.

Видео о синдроме Туретта

Характеристики

Тиками называются движения или звуки, происходящие периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности, как будто «что-то пошло не так» в нормальном поведении. Тики при синдроме Туретта варьируются по частоте, количеству, тяжести и локализации. Нарастание и убывание – продолжающийся рост и сокращение тяжести и частоты тиков – у всех разные. Тики также происходят приступообразно, что варьируется для каждого человека.

Копролалия (внезапные восклицания социально нежелательных или табуированных слов или фраз) – это наиболее широко известный симптом синдрома Туретта, но он не требуется для его диагностики и проявляется лишь у 10% пациентов. Эхолалия (пациент повторяет чужие слова) и палилалия (пациент повторяет свои слова) происходят в меньшинстве случаев, а моргание и першение в горле считаются наиболее распространенными начальными моторными и звуковыми тиками, соответственно.

В отличие от аномальных движений при других двигательных расстройствах (например, хореи, дистонии, миоклонии и дискинезии), тики при этом расстройстве могут временно подавляться, отличаются неритмичностью и часто следуют за нежелательным предостерегающим желанием. Непосредственно перед началом тиков большинство таких людей знают о позыве, который похож на необходимость чихнуть или почесаться. Потребность в тике описывается больными как нарастание напряженности, энергии или давления, которое они сознательно решают отпустить, как будто «это нужно сделать», чтобы облегчить ощущение или до тех пор, пока не почувствуют себя нормально. Примеры предупреждающего желания – ощущение того, что что-то попало в горло, или локализованный дискомфорт в плечах, приводящий к потребности пожать плечами или прочистить горло. Фактический тик может ощущаться как облегчение напряженности или ощущение, аналогичное почесыванию. Другой пример – моргание, чтобы облегчить неприятное ощущение в глазу. Эти убеждения и ощущения, предшествующие выражению движения или вокализации как тика, называются «предупреждающими сенсорными явлениями» или предупреждающими побуждениями. Из-за позывов, которые предшествуют им, тики описываются как полудобровольные или непроизвольные, а не конкретно рефлекторные. Они могут быть испытаны в качестве добровольной, подавляемой реакции на нежелательное предостерегающее желание. Опубликованные описания тиков синдрома Туретта определяют сенсорные явления, как основной симптом, даже если в диагностические критерии они не включаются.

Хотя люди с тиками иногда способны подавлять их на какой-то промежуток времени, если делать так часто, это приводит к напряженности или психическому истощению. Люди при синдроме Туретта могут искать укромное место, чтобы отпустить свои симптомы, а после периода подавления на учебе или работе возможно заметное увеличение тиков. Некоторые люди с этим расстройством могут быть не осведомлены о предостерегающем желании. Дети могут быть менее осведомлены о предупреждающем позыве, связанном с тиками, чем взрослые, но их понимание имеет тенденцию к увеличению по мере взросления. Тики могут быть у них в течение нескольких лет, прежде чем станет известно о предостерегающих побуждениях. Дети могут подавлять тики, находясь в кабинете врача, так что, возможно, потребуется наблюдать за ними, пока они не знают об этом. Способность к подавлению тиков среди людей варьируется, и может быть более развитой у взрослых, чем у детей.

При том, что такого понятия, как «типичный» случай нет, синдром Туретта следует довольно строгому курсу с определенным возрастом начала и историей тяжести симптомов. Тики могут появиться в возрасте до 18 лет, но наиболее типичный возраст начала 5-7 лет. В 1998 г. в исследовании, опубликованном Лекманом и коллегами из Йельского детского исследовательского центра, было выявлено, что возраст наибольшей тяжести симптомов 8-12 (в среднем 10) лет, и тики неуклонно снижаются у большинства пациентов к моменту наступления подросткового возраста. Больше всего распространены и первыми проявляются такие тики, как моргание, движения лица, принюхивание и першение в горле. Первоначальные тики проявляются наиболее часто в срединных областях тела, где много мышц, как правило, это голова, лицо и шея. Это можно противопоставить стереотипным движениям в других расстройствах (например, самостимуляции и стереотипии расстройств аутистического спектра), которые обычно отличаются более ранним возрастом начала заболевания и более симметричные, ритмичные и двусторонние, вовлекая конечности (например, похлопывание руками). Появляющиеся в начале тики часто путают с другими состояниями, например, аллергией, астмой и проблемами со зрением. В результате ребенок с тиками попадает сначала к педиатру, аллергологу и офтальмологу.

Среди пациентов, у которых симптомы серьезны настолько, чтобы оправдать направление к специалисту, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) часто ассоциируются с синдромом Туретта. У некоторых лиц с ОКР присутствуют компульсии, напоминающие тики. ОКР, связанное с тиками, считается подгруппой ОКР, отличаясь от ОКР, не связанного с тиками, по типу и характеру навязчивых идей и принуждений. СДВГ или ОКР, или другие сопутствующие состояния есть не у всех людей с этим расстройством, хотя в клинической популяции у высокого процента пациентов, нуждающихся в уходе, есть СДВГ. По сообщению одного автора, в десятилетнем обзоре карт пациентов выявлено, что почти у 40% пациентов присутствует чистый синдром Туретта, то при отсутствии СДВГ, ОКР и других расстройств. По сообщению другого автора, 57% из 656 пациентов с тиковыми расстройствами имели неосложненные тики, тогда как у 43% имелись тики и сопутствующие состояния. Люди с «полномасштабным» синдромом Туретта имеют значительные сопутствующие состояния помимо тиков.

Причины синдрома Туретта

Точная причина этого расстройств неизвестна, но хорошо известно о вовлеченности генетических и экологических факторов. В генетических эпидемиологических исследованиях удалось выявить, что подавляющее большинство случаев наследственные, хотя точный механизм наследования еще не известен и ген не был выявлен. В других случаях тики, связанные с расстройствами, отличными от синдрома Туретта, это явление, известное как туреттизм.

У человека с синдромом Туретта имеется почти 50% вероятности передачи гена(ов) одному из детей, но это состояние переменной экспрессии и неполной пенетрантности. Таким образом, не у всех, кто наследуют генетическую уязвимость, будут проявляться симптомы; даже у близких членов семьи может проявляться различная тяжесть симптомов или симптомы могут отсутствовать. Возможна экспрессия гена(ов), как синдрома Туретта, как более мягкого тикового расстройства (с временными или хроническими тиками), или как обсессивно-компульсивных симптомов без тиков. Лишь меньшинство детей, унаследоввавших ген(ы), имеют симптомы серьезные настолько, чтобы требовать медицинского внимания. По-видимому, в экспрессии генетической уязвимости играет свою роль пол: у мужчин тики возникают чаще, чем у женщин.

Негенетические, экологические, постинфекционные или психосоциальные факторы не вызывают непосредственно синдром Туретта, но способны сказаться на его тяжести. в некоторых случаях на возникновение и обострение тиков могут повлиять аутоиммунные процессы. В 1998 г. командой американского Национального института психического здоровья была выдвинута гипотеза на основе наблюдения за 50 детьми, что и ОКР, и тиковые расстройства могут возникнуть в подгруппе детей как результат постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, соответствующие 5 диагностическим критериям, классифицируются в соответствии с гипотезой, как имеющие педиатрические аутоиммунные психоневрологические расстройства, связанные со стрептококковой инфекции (PANDAS). Эта гипотеза спорная и остается недоказанной, хотя и на ней сконцентрированы клинические и лабораторные исследования.

У некоторых форм ОКР может быть генетическая связь с синдромом Туретта. Подмножество ОКР считается этиологически связанным с ним и может быть иным выражением тех же факторов, важных для экспрессии тиков. Генетическая связь СДВГ и синдрома Туретта полностью не установлена.

Патофизиология

Точный механизм влияния на унаследованную уязвимость к синдрому Туретта не установлен, как и неизвестна точная этиология. Предположительно, тики возникают в результате дисфункции в корковых и подкорковых областях, таламусе, базальных ганглиях и лобной коре. Нейроанатомические модели включают сбои в цепях, соединяющих кору и подкорку мозга, а техники визуализации связывают базальные ганглии и лобную кору.

Диагностика

В соответствии с пятым изданием Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), синдром Туретта может быть диагностирован, когда человек проявляет множественные моторные и один или больше звуковых тиков за период одного года; моторные и звуковые тики не обязательно должны происходить одновременно. Наступление должно произойти до 18 лет и не может быть отнесено к воздействию другого состояния или вещества (например, такого как кокаин). Таким образом, другие медицинские состояния, которые включают тики или тикообразные движения, такие как аутизм или другие причины туреттизма, должны быть исключены перед установлением диагноза синдром Туретта. С 2000 г. в DSM признано, что врачи принимают пациентов, соответствующих всем другим требованиям для этого расстройства, но без дистресса или ухудшения.

Конкретных медицинских или скрининговых тестов, которые могут быть использованы в диагностике синдрома Туретта, нет. Он часто неправильно диагностируется или редко диагностируется, частично из-за широкого выражения тяжести, варьируясь от легкой (в большинстве случаев) или умеренной, до тяжелой (редкие, но более широко признанные и известные случаи). Кашель, моргание и тики, которые имитируют несвязанные состояния, такие как астма, как правило, неправильно диагностируются.

Диагноз ставится на основе наблюдения за симптомами личности и семейной истории, исключая вторичные причины тиковых расстройств. У пациентов с типичным наступлением и семейной историей тиков или ОКР может быть достаточно базового физико-неврологического обследования.

Другие сопутствующие состояния (такие как СДВГ или ОКР) необязательно должны присутствовать, но если врач считает, что может присутствовать еще одно состояние, которое может объяснить тики, он может при необходимости заказать анализы, чтобы исключить это состояние. Примером этого является диагностическая путаница между тиками и судорожной активностью, что требует проведения ЭЭГ, или если есть симптомы, для которых показана МРТ, чтобы исключить нарушения головного мозга. Уровень ТТГ может быть измерен для исключения гипотиреоза, который может служить причиной тиков. Исследования мозга обычно не оправданы. У подростков и взрослых с внезапным началом тиков и других поведенческих симптомов, может потребоваться анализ мочи на кокаин мочи и стимуляторы. Если присутствует семейная история болезни печени, анализ уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови может исключить заболевание Вильсона. В большинстве случаев диагноз ставится лишь на основе наблюдений истории тиков.

Вторичные причины тиков (не связанные с наследственным синдромом Туретта) обычно называют туреттизмом. Дистонии, хореи, другие генетические состояния и вторичные причины тиков следует исключить в дифференциальной диагностике синдрома Туретта. Среди других состояний, которые могут проявляться, как тики или стереотипные движения, расстройства развития, расстройства аутистического спектра и стереотипные двигательные расстройства; хорея Сиденгама; идиопатическая дистония и генетические заболевания, такие как болезнь Хантингтона, болезнь Галлервордена-Шпатца, нейроакантоцитоз, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона и клубневый склероз. В числе других возможностей хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром XYY, синдром Клайнфельтера и синдром хрупкой хромосомы X. Приобретенные причины включают индуцированные препаратами тики, травмы головы, инсульт, энцефалит и отравление угарным газом. Симптомы синдрома Туретта также можно спутать с проявлениями синдрома Леша-Найхана. По большей части эти состояния встречаются реже тиковых расстройств и тщательное изучение истории и обследование могут быть достаточны, чтобы исключить их, без медицинских или скрининговых тестов.

Скрининг

Хотя не у всех людей с этим расстройством присутствуют сопутствующие состояния, большинство пациентов, нуждающихся в клиническом уходе в специализированных медицинских центрах, могут иметь симптомы других состояний помимо их моторных и звуковых тиков. Сопутствующие состояния включают СДВГ, ОКР, нарушения обучаемости и сна. Разрушительное поведение, нарушение функционирования или когнитивные нарушения у больных с сопутствующими расстройствами могут быть обусловлены сопутствующим СДВГ, подчеркивая важность выявления и лечения сопутствующих заболеваний. Нарушение из-за тиков обычно омрачают сопутствующие заболевания, которые представляют большие помехи для ребенка. Тиковые расстройства в отсутствие СДВГ, кажется, не связаны с разрушительным поведением или функциональными нарушениями, тогда как ухудшения в школе, семье или отношениях со сверстниками больше у пациентов, имеющих сопутствующие заболевания, и чаще определяют необходимость терапии.

Так как сопутствующие заболевания, например, ОКР и СДВГ, потенциально вредят еще больше тиков, эти состояния включаются в оценку пациентов с тиками. Очень важно отметить, что сопутствующие состояния могут определить функциональное состояние сильнее, чем тиковые расстройства. Первоначальная оценка пациента, который обращается с тиковым расстройством, должна включать тщательную оценку, в том числе семейный анамнез тиков, проявления СДВГ, ОКР и других хронических заболеваний, психиатрических и неврологических состояний. Дети и подростки с синдромом Туретта, которые испытывают затруднения с учебой, являются кандидатами для психолого-педагогического тестирования, особенно если у ребенка также есть СДВГ. Недиагностированные сопутствующие состояния могут привести к функциональным нарушениям, и необходимо выявлять и лечить эти состояния для улучшения функционирования. Среди потенциальных осложнений депрессия, проблемы со сном, социальный дискомфорт и самоистязание.

Лечение синдрома Туретта

Терапия фокусируется на выявлении и оказании помощи в управлении симптомами, которые более всего затрудняют или ухудшают жизнь человека. Большинство случаев легкие и не требуют фармакологического лечения. Вместо этого может быть достаточно психо-поведенческой терапии, повышения образования и уверенности. Терапия, когда она оправдана, может быть разделена на методы, которые нацелены на тики и сопутствующие состояния, которые, когда они присутствуют, часто представляют собой больший источник ухудшения, чем сами тики. Сопутствующие заболевания имеются не у всех людей с тиками, но, когда они присутствуют, приоритет в лечении часто отдается им.

Для синдрома Туретта нет лечения и нет лекарств с универсальным действием для всех людей без значительных нежелательных эффектов. Знание, образование и понимание – самые важные аспекты в лечении тиковых расстройств. Для контролирования симптомов может применяться фармакологические, психологические и поведенческие методики. Хотя фармакологическое вмешательство сохраняется для более тяжелых проявлений, другие методы (такие как когнитивно-поведенческая терапия или поддерживающая психотерапия) могут помочь смягчить социальную изоляцию и депрессию или даже избежать их, как и улучшить поддержку семьи. Ключевая стратегии заключается в обучении пациента, членов семьи и окружения (среди друзей, в школе, церкви), а в легких случаях только это и требуется.

Когда симптомы мешают функционированию, могут помочь лекарства. Наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков отличаются такие классы лекарств, как типичные и атипичные нейролептики, включая рисперидон (риспердал), галоперидол (галдол), зипразидон (геодон), флуфеназин (проликсин) и пимозид (орап). Все они могут отличаться долгосрочными и краткосрочными побочными эффектами. Антигипертонические средства, такие как гуанфацин (тенекс) и клофелин (катапрес), также используются для лечения тиков. В исследованиях выявлена их переменная эффективность, но с меньшим профилем побочных эффектов, чем у нейролептиков. Стимуляторы и другие препараты могут оказаться полезными в лечении СДВГ, если он сопутствует тиковым нарушениям. Препараты других классов могут быть использованы, если лечение не удается при помощи стимулирующих средств, в том числе гуанфацин (тенекс), атомоксетин (страттера) и трициклические антидепрессанты. Трициклические антидепрессанты, кломипрамин (анафранил), СИОЗС, включая флуоксетин (прозак), флувоксамин (лувокс) и сертралин (золофт), могут быть предписаны, когда у пациента также имеются симптомы ОКР. Были опробованы и другие лекарства, но доказательства в поддержку их использования неубедительны.

Так как дети с тиками часто попадают на прием к врачу, когда тики наиболее серьезные, и учитывая нарастающую и спадающую природу тиков, рекомендуется не начинать медикаментозное лечение немедленно и не менять его часто. Зачастую тики спадают благодаря объяснению, заверению, пониманию состояния и благоприятной окружающей среде. При использовании лекарства целью не является устранение симптомов: оно должен быть использован с самой низкой дозировкой, чтобы контролировать симптомы без побочных эффектов, учитывая, что они могут быть более тревожным, чем симптомы, для которых они были предусмотрены.

Когнитивная поведенческая терапия (КПТ) применяется в качестве полезного метода лечения при ОКР, и появляется все больше доказательств, поддерживающих использование перестройки навыков (HRT) в лечении тиков. Существует доказательство того, что эта методика снижает тяжесть тиков, но в исследованиях выявлены методологические ограничения и потребность в более квалифицированных специалистах и более масштабных исследованиях.

Методы релаксации (йога, упражнения, медитация) могут быть полезны в снятии стресса, который может усугубить тики, но поведенческие вмешательства (например, обучение релаксации и биологическая обратная связь, кроме перестройкии навыка) по большей части не оценивались систематически и не поддерживаются эмпирически в качестве терапии синдрома Туретта. Глубокая стимуляция мозга была использована для лечения взрослых с тяжелым расстройством, которое не реагирует на обычное лечение, но это считается инвазивной, экспериментальной процедурой и она вряд ли получит широкое распространение.

Прогноз

Синдром Туретта представляет собой расстройство спектра, то есть его тяжесть варьируется в спектре от легкой до тяжелой. Большинство случаев легкие и не требуют лечения. В этих случаях влияние симптомов на личность может быть мягким, в той степени, что случайные наблюдатели могут не знать о состоянии. Прогноз в целом положительный, но у меньшинства маленьких пациентов с синдромом Туретта присутствуют серьезные симптомы, которые сохраняются в зрелом возрасте. В исследовании 46 субъектов 19-летнего возраста было обнаружено, что симптомы у 80% оказали воздействие от минимального до легкого на общее функционирование, и что остальные 20% испытали, как минимум, умеренное влияние на общее функционирование. Редкое меньшинство тяжелых случаев может препятствовать или помешать людям выполнять работу или вести полноценную социальную жизнь. В последующем исследовании с участием 31 взрослого с синдромом Туретта все пациенты закончили школу, 52% хотя бы 2 года обучались в колледже и 71% вели полный рабочий день на работе или получали высшее образование.

Независимо от тяжести симптомов, продолжительность жизни у люди с этим расстройством нормальная. Хотя симптомы могут сохраняться на протяжении всей жизни и быть хроническими для некоторых, это состояние не является дегенеративным или угрожающим жизни. Интеллект остается нормальным у таких пациентов, хотя возможны трудности в обучении. Тяжесть тиков в начале жизни не прогнозирует их тяжесть в дальнейшей жизни, как правило, прогноз благоприятный, хотя нет никаких надежных средств прогнозирования исхода для конкретного человека. Ген или гены, ассоциирующиеся с синдромом, не были определены, и нет никакого потенциала «лекарства». Как сообщается, отмечена более высокая распространенность мигрени, чем в целом у населения, и нарушения сна.

В нескольких исследованиях было показано улучшение состояния у большинства детей по мере взросления. Тики могут достигнуть пика в момент постановки диагноза, и часто улучшаются с пониманием состояния у отдельных лиц, их семей и друзей. Статистический возраст высшей тяжести тиков, как правило, 8-12 лет, при этом большинство лиц испытывают неуклонное сокращение тяжести тиков, когда наступает подростковый возраст. Одно исследование показало отсутствие связи тяжести тиков и наступления половой зрелости, в отличие от популярного убеждения, что тики увеличиваются в период полового созревания. Во многих случаях полная ремиссия симптомов происходит после подросткового возраста. Тем не менее, исследование с использованием видеозаписи, чтобы записать тики у взрослых, установило, что, хотя по сравнению с детством тики уменьшились, и все оценки их тяжести улучшились к взрослому возрасту, 90% взрослых все еще испытывали их. У половины взрослых, которые считали, что тики у них прошли, по-прежнему имелись свидетельства тиков .

Многие люди с этим синдромом не могут понять, что у них тики. Так как тики чаще выражается в приватной обстановке, расстройство может быть не выявлено или не замечено. Нередко родители пострадавших детей не знают, что у них тоже, возможно, были тики в детстве. Синдром Туретта имеет тенденцию ослабевать по мере взросления, и более легкие случаи сейчас, скорей всего, распознаются, поэтому первое осознание того, что у родителя имелись тики в детском возрасте, может прийти, когда диагноз ставится потомкам. Нередко диагноз ставится нескольким членам семьи вместе, когда родители приводят детей к врачу для оценки тиков, и тогда становится известно, что у них тоже были тики в детстве.

Ребенок с синдромом Туретта может страдать социально, если тики у него считаются чем-то странным. Если тики ребенка нарушают его жизнедеятельность, мешают социальному или академическому функционированию, может быть полезна поддерживающая психотерапия или приспособление к школьным условиям. Так как сопутствующие заболевания (СДВГ или ОКР) могут оказать большее влияние на общее функционирование, чем тики, тщательная оценка сопутствующей патологии необходима, когда симптомы и ухудшение состояния оправдывают это.

Поддерживающая среда и семья в целом дает людям с синдромом Туретта навыки для контролирования расстройства. Они могут научиться скрывать социально неподобающие тики или направить энергию своих тиков в функциональную деятельность. Среди людей с синдром Туретта встречаются успешные музыканты, спортсмены, ораторы и профессионалы из всех сфер. Итог для пациента в зрелом возрасте больше связан с воспринимаемой значимостью наличия серьезных тиков, нежели с реальной тяжестью тиков. Человек, которого неправильно понимали, наказывали или дразнили дома или в школе, будет развиваться хуже, чем дети, которые растут с пониманием и в благоприятных условий.

Эпидемиология

Тики при синдроме Туретта начинаются в детстве и, как правило, проходят или ослабевают по мере взросления. Таким образом, у многих взрослых это состояние не диагностируется, в связи с чем наблюдаемые показатели распространенности среди детей выше, чем среди взрослых. В подростковом возрасте почти у четверти детей тики проходят, почти у половины тики уменьшаются до минимального или низкого уровня, и меньше, чем у четверти тики остаются постоянными. Лишь 5-14% взрослого населения испытывают ухудшение тиков в зрелом возрасте, чем в детстве.

Синдром Туретта характерен для представителей всех социальных, этнических и расовых групп и был зарегистрирован во всех частях мира. Среди мужчин он встречается в 3-4 раза чаще, чем среди женщин. Распространенность варьируется в соответствии с источником, возрастом, полом и выборкой, процедур установления и диагностической системы от 0,05% в исследовании 1993 г. до 2,9% в работе 1998 г.

До 1% от общей численности населения испытывает тиковые расстройства, в том числе хронические тики и переходные детские тики. 5% детей находятся под влиянием хронических тиков, до 20% – переходных. В 2011 г. Робертсон предположил, что распространенность синдрома Туретта только в общей популяции также 1%, с диапазоном 0,4-3,8% для детей 5-18 лет. Сингер тогда же утверждал, что распространенность в общей численности населения в любое время составляет 0,1% для ухудшающихся случаев и 0,6% для всех случаев, а Блох и его коллеги указывали на общую распространенность между 0,3 и 1%. По Ломброзо и Скэхиллу (2008 г.) формирующийся консенсус заключается в том, что у 0,1-1% детей присутствует синдром Туретта, а несколько исследований поддержали более узкий диапазон, 0,6-0,8%. В 2009 г.Блох и Лекман, как и в 2007 г. Свэйн, сообщали о диапазоне распространенности у детей 0,4-0,6%. Найт с коллегами в 2012 г. оценивал распространенность у детей как 0,77%, а Ду и др. в 2010 г. сообщали, что от 1 до 3% детей школьного возраста на Западе страдают от синдрома Туретта. Показатели распространенности выше в популяциях специального образования. На основе данных переписи 2000 г., диапазон распространенности 0,1-1% дает оценку 53000-530000 школьников с синдромом Туретта в США, а оценка распространенности 0,1% означает, что в 2001 г. около 553000 человек в Великобритании 5 лет и старше имели это расстройство. В большинстве случаев у пожилых людей оно будет легким и почти нераспознаваемым.

Когда-то синдром Туретта считался редкостью: в 1972 г. по оценкам NIH (Национальные институты здоровья), что в США было менее 100 случаев, и в реестре 1973 г. сообщалось лишь о 485 случаях во всем мире. Тем не менее, несколько исследований, опубликованных с 2000 г., последовательно показали, что распространенность гораздо выше, чем ранее считалось. Расхождения в текущих и предыдущих оценках распространенности обусловлены несколькими факторами: ошибка выборки в предыдущей выборке из упомянутых клинически случаев, методы оценки, которые могут не обнаруживать легкие случаи, и различия диагностических критериев и порогов. Проводились исследования сообщества на широкой основе с результатами, опубликованными до 2000 г., и вплоть 1980-х годов эпидемиологические исследования синдрома Туретта по большей части не были основаны на лицах, обращающихся за уходом или в специализированные клиники. Люди с умеренными симптомами, возможно, не обращаются за медицинской помощью, и врачи могут не ставить официальный диагноз синдрома Туретта детям из-за оебспокоенностью стигматизацией. Дети с легкими симптомами вряд ли обратятся в специализированные клиники, поэтому исследования распространенности имеют собственное смещение в сторону более тяжелых случаев. Исследования синдрома Туретта отличаются уязвимостью к ошибке из-за изменчивости тиков по интенсивности и выраженности, которые зачастую прерываются и не всегда распознаются врачами, пациентами, членами семьи, учителями или друзьями. Примерно 20% лиц с этим расстройством не распознают, что у них тики. В более новых исследованиях, признающих, что тики часто могут не диагностироваться и их тяжело определять, используются непосредственные наблюдения в классных комнатах и многочисленные информанты (родители, учителя, обученные наблюдатели), поэтому в них зарегистрировано больше случаев, чем в старых исследованиях, полагающихся на направления к врачу. Благодаря тому, что диагностический порог и методология оценки продвинулись в сторону распознавания более легких случаев, оцененная распространенность увеличилась.

Синдром Туретта связан с несколькими сопутствующими заболеваниями, которые зачастую служат основным источником ухудшения состояния больного. Большинство страдальцев с тиками не обращаются к врачу, поэтому эпидемиологические исследования отражают сильную ошибку выборки, но среди тех, кто обращается к врачу, у большинства есть и другие состояния, и до 50% имеют СДВГ или ОКР. По сообщению одного автора, 10-летний обзор карт пациентов показал, что около 40% пациентов имеют «чистый» синдром Туретта при отсутствии СДВГ, ОКР и других расстройств. У детей с тиками, кроме того, присутствие СДВГ связано с функциональными нарушениями, агрессивным поведением и тяжестью тиков. Другие сопутствующие состояния включают самоагрессивное поведение, беспокойство, расстройства поведения, депрессию, расстройства личности, вызывающие оппозиционное расстройство.

Исследования

Первое описание синдрома Туретта, предположительно, можно найти в книге «Молот ведьм» Якоба Шпренгера и Генриха Кремера, опубликованной в конце XV в. и описывающей священника, чьи тики, как считалось, были связаны с одержимостью бесами. Французский врач Жан-Марк Гаспар Итард сообщил о первом случае в 1825 г., описав маркизу де Дампьер, известную дворянку. влиятельный французский врач Жан-Мартен Шарко поручил своему ординатору Жоржу Альберу Эдуару Бруту Жилю де ля Туретту, французскому врачу и неврологу, изучать пациентов в больнице Сальпетриер, чтобы определить недуг, отличный от истерии и от хореи.

В 1885 г. Жиль де ля Туретт опубликовал отчет в исследовании нервной болезни, описывая 9 человек с «судорожным тиковым расстройством», заключив, что необходимо определить новую клиническую форму. Эпоним был позже дарован Шарко по имени врача Туретта.

В течение следующего столетия был достигнут незначительный прогресс в объяснении или лечении тиков, и психогенное мнение возобладало в XX в. Возможность органического происхождения двигательных расстройств, включая синдром Туретта, была предположена после эпидемии тиковых расстройств вследствие эпидемии энцефалита 1918-1926 гг.

В 1960-х и 1970-х гг. стало известно о положительных эффектах галоперидола (галдол) на тики, тогда был поставлен под сомнение психоаналитический подход к этому синдрому. Перелом наступил в 1965 г., когда Артур К. Шапиро, считавшийся отцом современных исследований тиковых расстройств, лечил пациента галоперидолом и опубликовал статью, критикующую психоаналитическый подход.

С 1990-х г. появилось более нейтральное мнение о синдроме Туретта, согласно которому биологическая уязвимость взаимодействует с неблагоприятными экологическими явлениями. В 2000 г. Американская психиатрическая ассоциация опубликовала DSM-IV-TR, пересмотрев издание DSM-IV, не требуя больше, чтобы симптомы тиковых расстройств причиняли страдания или ухудшали функционирование, признавая, что к врачам часто обращаются пациенты, отвечающие всем другим требованиям синдрома Туретта, но не без дистресса или ухудшения.

С 1999 г. специалисты по изучению синдрома Туретта продвинулись в области генетики, нейрофизиологии, нейровизуализации и невропатологии. Остаются вопросы о наилучшем способе классификации синдрома и его тесной связи с другими двигательными или психическими расстройствами. По-прежнему не хватает надежных эпидемиологических данных, а имеющиеся методы лечения не лишены риска и не всегда хорошо переносятся. Охват средств высокого профиля фокусируется на методах лечения, которые не установили безопасность или эффективность, таких как глубокая стимуляция мозга, и альтернативных методах лечения, связанных с неизученной эффективностью и побочными эффектами, о чем беспокоятся многие родители.

Синдром Туретта в обществе и культуре

Не каждый человек с этим расстройством хочет лечиться или найти «лекарство», если это означает, что он может «потерять» что-то еще в процессе. Исследователи Коэн и Лекман, как и бывший член Национального совета TSA (Ассоциация синдрома Туретта) Кэтрин Тауберт, верят в скрытые преимущества, связанные с генетической уязвимостью индивида к развитию синдрома Туретта, такие как повышенная осведомленность и повышенное вниманием к деталям и окружению, что может иметь адаптивное значение. Существует свидетельство в поддержку клинического знания о том, что дети с чистым синдромом Туретта (в отсутствие сопутствующих заболеваний) необычайно одаренные: нейропсихологические исследования выявили преимущества у детей с ним. Такие дети быстрее, чем в среднем в их возрастной группе в тестах на координацию движений.

Известные люди с этим синдромом встречаются во всех областях, среди музыкантов, спортсменов, деятелей СМИ, преподавателей, врачей и авторов. Наиболее известный пример человека, который, предположительно, с выгодой воспользовался обсессивно-компульсивными характеристиками, это Сэмюэль Джонсон, английский литератор XVIII в., который, вероятно, страдал от синдрома Туретта, как свидетельствуют труды Джеймса Босуэлла. Джонсон написал словарь английского языка в 1747 г., и был плодовитым писателем, поэтом и критиком. Тим Ховард, который описывается в Chicago Tribune как «самое редкое из существ – герой американского футбола», и в TSA как «наиболее заметная личность с синдромом Туретта во всем мире», говорит, что его неврологическая структура дала ему расширенное восприятие и способность гипер-фокуса, что способствовало его успеху на поле.

Хотя предполагалось, что у Моцарта был синдром Туретта, этот вывод не поддерживается мнениями экспертов или организаций, и есть проблемы с аргументами в пользу диагноза: тики не передаются в письменной форме, как считалось на основе копрологических сочинений Моцарта; история болезни в ретроспективе не проработана тщательно; возможно, неправильно истолкованы побочные эффекты из-за других состояний. Таким образом, не доказано, можно ли посредством письменных документов объяснить наличие вокальных тиков, а доказательства двигательных тиков в жизни композитора ставятся под сомнение.

Еще до публикации доктора Туретта в 1885 г. вероятными изображениями тиковых расстройств в художественной литературе являются Николай Левин в «Анне Карениной» Льва Толстого и г-н Панке в «Крошке Дорритт» Чарльза Диккенса. Индустрия развлечений была подвергнута критике за изображение людей с синдромом Туретта как социальных неудачников, единственным тиком которых была копролалия, что способствовало стигматизации и непониманию общественности о таких больных. Симптомы копролапии также служат основой для шуток на шоу на британском и американском телевидении.

© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.



 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проекте Карта сайта β На здоровье! © 2008—2017 
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".