Арахнодактилия (болезнь Марфана)

В 1896 году Marfan впервые описал своеобразное заболевание, названное им долихостеномелией, проявляющееся ненормальной длиной костей конечностей и их нежным строением в сочетании с некоторыми другими пороками развития. Были предложены и другие синонимы: акромакрия, гиперхондроплазия, арахиодактилия и болезнь Марфана.

В настоящее время описано около 500 случаев заболевания (Л. О. Бадалян с соавт.). В отечественной литературе арахнодактилия описывалась П. Е. Тихомировым, М. С. Московой, К. В. Трутневой. Отдельные случаи наблюдали Д. Г. Рохлин, Б. С. Бродский, С. А. Рейнберг, А. Б. Кацнельсон и др.

Клинически арахнодактилия проявляется нежным строением удлиненных костей конечностей. Особенно обращают на себя внимание длинные кисти и стопы. Эти изменения отмечаются с момента рождения, но характерный внешний вид больной приобретает к 3— 4 годам. Длина тела новорожденного значительно превышает обычные показатели. Длинные тонкие пальцы кисти и стоп часто бывают причудливо искривлены и в сочетании с укороченными сухожилиями дают повод говорить о когтистой лапе. Конечности длинны и тонки за счет увеличения предплечий и голеней, надколенная чашечка высоко расположена. Это приводит к резкому нарушению обычных пропорций тела, вследствие чего талия оказывается заметно выше нормы. Нередко у больных находят врожденный вывих бедра, привычный вывих плечевой кости, надколенной чашечки, радио-ульнарного сустава, деформацию пяточной кости, различные остеофиты и т. п. В большинстве случаев грудная клетка узкая, длинная, сдавлена с боков в виде «куриной» груди или воронкообразно вдавлена. Как правило, имеется сколиоз или кифосколиоз. Череп узкий и длинный (долихоцефалический), изменения лицевого черепа придают больному характерный старческий вид.

Своеобразны поражения мышечно-связочного аппарата. Суставы чрезвычайно подвижны, сухожилия и суставные сумки перерастянуты, что приводит к различным деформациям суставов. Мышцы истончены, тонус их понижен. Подкожно-жировой слой очень слабо выражен.

Характерными для арахиодактилии являются пороки развития внутренних органов. Sinclair при изучении 40 случаев болезни обнаружил сердечно-сосудистые заболевания у 14 больных. Врожденные аномалии сердца встречаются в виде дефектов перегородок, коарктации аорты, аневризмы аорты, незаращения боталлова протока и т. д. Синдрому иногда сопутствует врожденная гипоплазия легких (одно-и двухдолевое легкое).

Особенно часты поражения глаз, их находят у половины всех больных — это нистагм, косоглазие, значительная близорукость, колобома, катаракта, гидрофтальмия. Наиболее известно при болезни Марфана поражение хрусталика в виде подвывиха и вывиха, зависящее от недостаточности поддерживающего аппарата, недоразвития цинновых связок. Редко встречается поражение сетчатки.

Тяжесть заболевания больных зависит от степени и объема поражений. Сами по себе изменения скелета заметно не влияют на жизнедеятельность больных, они могут дожить до старости, вполне работоспособны, хорошо умственно развиты. При сочетании костных изменений с пороками развития сердца, крупных сосудов и легких прогноз определяется степенью этих пороков. Иногда больных приводит к инвалидности прогрессирующая близорукость.

Этиология заболевания неизвестна. Предполагается внутриутробное поражение эндокринной системы. По мнению Brissaud, арахнодактилия связана с дисфункцией гипофиза, которая у взрослых обусловливает акромегалию, у детей — гигантизм, а при внутриутробном поражении — арахнодактилию.

По мнению Wiedemann, арахнодактилия может служить примером поражения среднего зародышевого листка. По-видимому, имеет место биохимический дефект в основном веществе соединительной, в частности эластической ткани. При арахнодактилии отмечается гомоцистинурия, повышенное выделение с мочой гидроксипролина и гликозаминогликанов.

Болезнь Марфана носит наследственный аутосомный доминантный характер. Описаны заболевания в одной семье деда, матери, брата и сестры. То же наблюдали и мы в одном из описываемых случаев. Следует допустить возможность и спорадических случаев заболевания. Так, Ganther, проследивший у больного арахнодактилией наследственность о четвертого поколения, не нашел подобных заболеваний.

Переходим к описанию наблюдавшегося нами больного.

Больной О. П., 13,5 лет, направлен 30/I 1964 г. на консультацию в Областную детскую поликлинику по поводу высокого роста, деформации грудной клетки и пониженного питания.

Мальчик из многодетной семьи, от шестых родов и от восьмой нормально протекавшей беременности. Родители и остальные дети здоровы. Рос и развивался удовлетворительно. Мать отмечает, что по сравнению со старшими детьми сын с рождения очень длинный и худой, начал ходить только в возрасте двух лет. В последние годы окружающие стали обращать внимание на необычно высокий рост, худобу и длинные конечности мальчика. Умственное развитие нормальное, учится в 7 классе, успеваемость вполне удовлетворительная.

Грудная клетка сдавлена с боков, грудина килевндио выпячена. Лопатки отстают, позвоночник искривлен вправо, имеется реберный гиббус в верхнегрудном отделе справа. Подкожно-жировой слой резко истончен, тургор тканей дряблый. Мышечный тонус понижен, мышцы слабо развиты, истончены.

Тоны сердца несколько приглушены, на верхушке сердца нежный систолический шумок меняющейся интенсивности. Антропометрические данные — рост стоя 176 см, сидя — 86 см, вес —41700 г, окружность груди — 73,5 см. Длина руки — 76 см, плеча — 30 см, предплечья — 46 см. Длина ноги — 97 см, бедра — 42 см, голени — 55 см. Ширина плеч — 34 см. Длина стоп — 25 см (38 размер обуви). Оценка антропометрических данных говорит о резкой аномалии телосложения, типа кахектического гигантизма.

Электрофонокардиографическое исследование обнаружило низкоамплитудный, средней частоты, непостоянный систолический шум на верхушке сердца, легочной артерии и аорте. Рентгенограмма черепа без особой патологии. Результаты анализов крови и мочи нормальные, Са — 10,2 мг%, Р — 4,7 мг%, холестерин — 200 мг%, протромбиновый индекс — 70%. Сахар натощак понижен— 75 мг%. Сахарная кривая патологическая. При офтальмологическом обследовании у мальчика обнаружен подвывих хрусталика и миопический астигматизм обоих глаз.

Арахнодактилии в семье больного не обнаружено.

Лечение — полноцепная диета (3200—3500 кал), лечебная физическая культура с включением элементов коррекции позвоночника, преднизолонотерапия, витаминотерапия. Под влиянием такого лечения мальчик прибавил в весе, и улучшились некоторые функциональные показатели сердечно-сосудистой и дыхательной систем.