Пользовательский поиск

Синдром линьяк-де тони-дебре-фанкони

(почечный нанизм, витаминорезистентный гипофосфатомический рахит, глюко-амино-фосфат-диабет)

Продолжение ниже

Варикозное расширение вен таза и синдром тазовой конгестии

Синдром тазовой конгестии является сложным расстройством, как в плане диагностики, так и лечения. Неопределенные симптомы и переменная интенсивность ...

Читать дальше...

всё на эту тему


В 1924 и 1926 г. Лииьяк описал трех идентичных больных и охарактеризовал клиническую картину синдрома канальцевой дисфункции почек. Дальнейшие углубленные работы принадлежат де Toni (1933), Debre и Marie (1934) и Fanconi (1931 — 1936). Всего в настоящее время в мировой литературе описано свыше 40 таких больных. При этом синдроме отмечается выраженный нанизм, гипофосфатемический витаминорезистентный рахит, альбуминурия, глюкозурия и аминоацидурия.

Различают формы типичные и атипичные, при которых те или иные симптомы отсутствуют. Типичные формы наблюдаются у детей и взрослых. Они, кроме позднего рахита или остеопатии и нанизма, проявляются фосфо-глюко-аминоацидным диабетом. В настоящее время установлено, что синдром de Toni — Debre —Fanconi возникает при нарушенной функции проксимального отдела канальцев почек. Различные патологические причины ведут к нарушению реабсорбции фосфата, глюкозы и аминокислот в канальцах почек. Различают врожденные формы синдрома и приобретенные. К врожденным формам относятся врожденные аномалии канальцев почек и мочевыводящих путей, а также нарушения обмена веществ при гликогенозах, галактоземии, болезни Вильсона и цистинозе. К приобретенным относится канальцевая дисфункция вследствие пиелонефрита и токсического нефрита, например, при отравлениях ртутью, свинцом и др.

Нанизм, остеопатия и гипофосфатемия являются общими симптомами, характерными для всех форм синдрома de Toni — Debre— Fanconi; кроме них, могут наблюдаться глицидные, фосфоаминные, фосфоглюкоаминные формы. Наличие глюкозурии может носить интермиттирующий характер, а аминоацидурия исчезает под влиянием лечения рахита большими дозами витамина D и цитратом. Гипофосфатемия зависит от нарушения реабсорбции фосфата.

Патологоанатомические изменения почек характерны для интерстициального нефрита со сморщиванием почки; иногда же обнаруживается кистозная, гипоплазированная почка. Предполагается, что в основе синдрома лежит недостаточность ферментных систем, участвующих в реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев. Наследственность для атипичных форм носит рецессивный характер. Для типичных форм наследственность невыяснена.

Клиническая картина. При осмотре отмечается нанизм, явления рахитической остеопатии. Если эти явления появляются рано, больной плохо сидит и не ходит. Он испытывает костно-суставные боли. При более позднем проявлении синдрома дети жалуются на боли в ногах при ходьбе. Нередко отмечается астения и дистрофия. Иногда обнаруживается психическое отставание. Кожа и видимые слизистые бледны. Гипотония мышц. Деформация костной системы, характерная для позднего рахита. Иногда отмечается анемический шум у верхушки сердца. Обычно имеется склонность к запорам, нередко полиурия. Тяжесть состояния и время появления синдрома различны. Они могут появляться поздно и быть умеренно выражены в течение длительного времени, а иногда они интенсивны и протекают с большими костными изменениями.

При исследовании мочи, если синдром возникает на почве пиелонефрита, отмечается альбуминурия, лейкоцитурия и эритроцитурия, слабо или умеренно выраженные. Иногда обычные исследования мочи выпадают без патологии. При прогрессировании интерстициального нефрита остаточный азот в крови возрастает и развивается хроническая уремия. В это время определяется гипоизостенурия, полиурия, кальциурия (положительная проба Сульковича) и фосфатурия. В типичных случаях имеется также гипераминоацидурия, глюкозурия и почечно-канальцевый ацидоз. Коэффициент канальцевой реабсорбции фосфора резко снижен. В крови отмечается умеренно выраженная анемия, гипофосфатемия, нормальный уровень, кальция и несколько повышенная щелочная фосфатаза. На рентгенограммах трубчатых костей метафизы раздуты и их структура подверглась перестройке. Эпифизарная линия деформирована, расширена, задержка ядер окостенения.

Иногда на фоне костной деструкции видны псевдопереломы и истинные переломы. В энхондральных зонах имеются поперечные полосы, свидетельствующие о рецидивировании рахита.

Течение болезни бывает тяжелым с коротким неблагоприятным исходом. Изредка может присоединяться цирроз печени. У других больных процесс прекращается к возрасту 14—16 лет после лечения, однако во время беременности и в пожилом возрасте снова отмечается обострение процесса, сопровождающееся поражением и деформацией костей, болями в конечностях и ухудшением общего состояния.

Дифференциальный диагноз проводится со сходными состояниями, которые могут развиться при отравлениях, галактоземии, гликогенозе, цистинозе и эндокринопатии (альдостероиизме). Отметим только, что при цистинозе можно обнаружить кристаллы цистина в костном мозгу, в крови и роговице глаза (светобоязнь), а при альдостеронизме экскреция альдостерона значительно снижена (при гипоальдостеронизме) Или очень высокая при псевдогипоальдостеронизме (Л. О. Бадалян, В. А. Таболин и Ю. Е. Вельтищев).

Лечение обычно направлено на имеющиеся у больных рахит, ацидоз, анемию, почечные поражения и гипокалиемиго, если она имеется. Лечение большими дозами витамина D — от 0,5 до 1 г в сутки способствует улучшению рахитического процесса. Последующие дозы витамина D назначаются в зависимости от полученных результатов. При назначении больших доз витамина D следует учитывать, что наступающая при этом гиперкальциурия может повреждать почки, поэтому необходимо тщательно следить за уровнем кальция в сыворотке крови и моче. Для борьбы с ацидозом рекомендуется щелочная диета с некоторым ограничением соли и растворы цитрата.

Продолжительное лечение цитратом уменьшает или полностью ликвидирует гипераминоацидурию и глюкозурию.

При наличии гипокалиемии к вышеуказанной микстуре следует добавить 5,0 Kalium citricum. Больному назначают 10—40 мл микстуры в сутки. При поражении сердечно-сосудистой системы полезны препараты дигиталиса. При частичных формах лечение сводится к терапии витамином D.

Приводим собственное наблюдение.

Больной А. Ш., 5 лет, поступил в госпитальную клинику 28/ХII 1968 г. по поводу позднего рахита. Родители здоровы, но три брата отца в детстве страдали рахитом. В первую половину беременности у матери развился токсикоз. Ребенок родился доношенным. У мальчика отмечалось позднее прорезывание зубов — с 1 года 1 мес. Сидит с 5 мес, стоит с 7 мес, ходит с 10 мес. Искусственное вскармливание с 7 мес. Перенес корь, скарлатину, ветряную оспу и краснуху.

Настоящее заболевание началось со второго года жизни. Голова приобрела квадратную форму, деформировались грудная клетка, верхние и нижние конечности. Несмотря на интенсивную терапию витамином D и пребыванием на юге в течение пяти месяцев деформация конечностей усилилась. Лечился амбулаторно и в ортопедическом стационаре без эффекта. При осмотре отмечена отсталость физического развития. Рост 100 см, вес 17 кг. Окружность груди 61 см. Тургор тканей понижен, гипотония мышечной системы. Увеличенные лобные и теменные бугры. Деформация грудной клетки (воронкообразное вдавливание), варуское искривление нижних конечностей. Внутренние органы без видимых изменений. Психическое развитие соответствует возрасту.

Морфологическое исследование крови и исследование мочи — в пределах нормы. Кальций в сыворотке крови 11 мг%, фосфор 2,48 мг%, калий 22 мг%, хлориды 486 мг%, остаточный азот 28,9 мг%, холестерин 155 мг%. Общий белок сыворотки крови 6,7 г%, альбумины 47%. глобулины — увеличены α2- и β-фракции. Резервная щелочность 85 мэкв/л. Щелочная фосфатаза 32,2 ед. Оценивая эти биохимические показатели, следует отметить значительную гипофосфатемию. Исследование суточного количества мочи обнаружило гиперфосфатурию— 750 мг (при норме 440 мг) и умеренную кальциурию 27,2 мг. Реакция Сульковича ++. Кроме того, отмечено усиленное выведение мочой некоторых аминокислот, например тирозина 30 мг (при норме до 5 мг), лизина 38,4 мг (при норме до 20 мг).

Рентгенологическое исследование обнаружило деформацию верхних конечностей, в дистальных отделах обеих костей предплечья имеются склеротические полосы и небольшие участки разрежения в дистальных отделах плечевых костей со склерозом вокруг них. Кости предплечья и кисти несколько укорочены и расширены в диаметре. На нижних конечностях определяется варусная деформация костей голени и дистальных отделов бедренных костей с деформацией метаэпифизов в коленных и голеностопных суставах и видны склеротические полоски.

На основании клинико-рентгенологической картины, остеопатии, характерной для позднего рахита, гипофосфатемии и гиперфосфатурии и аминоацидурии, поставлен диагноз синдрома канальцевой дисфункции почек типа de Toni — Debre — Fanconi.

Лечение витамином D; за месяц и 3 недели получил 3 млн. 400 тыс. витамина D и цитратную микстуру, а также симптоматическое лечение. Выписался с улучшением.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проекте Карта сайта β На здоровье! © 2008—2017 
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".