Пользовательский поиск

Врожденная апластическая анемия с врожденными аномалиями (врожденная панмиелопатия Фанкони)

Впервые заболевание описано Фанкони в 1927 г. у детей из двойни. Эта анемия стречается редко, описано несколько более 100 случаев (Л. О. Бадалян с соавт.). При апластической анемии Фанкони у больных наблюдается панцитопения и гипоплазия костного мозга в сочетании с другими врожденными аномалиями.

Продолжение ниже

Анемия - причины, виды

... и не могут выдержать обычного стресса системы кровообращения, они могут разрываться раньше времени, приводя к развитию гемолитической анемии. Это состояние может присутствовать при рождении или развиться позже. Иногда причина не известна. Анемия – это состояние, которое ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Клиническая картина. У больных детей может наблюдаться коричневая пигментация кожи (меланодермия), гипогенитализм, микроцефалия, инфантилизм, задержка умственного развития, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, птоз, глухота, узкие слуховые проходы, деформация ушных раковин и разнообразные костные деформации (врожденный вывих бедра, синдактилия, аномалии пальцев и лучевой кости), а также врожденные пороки сердца, гипоплазия, кистоз почек и другие. В случаях отсутствия видимых аномалий следует провести пиелографию, скеннирование и др. исследования почек для выявления почечной аномалии, которая может быть единственным уродством при врожденной панмиелопатии Фанкони.

Описаны семейные и спорадические заболевания.

Обычно гематологические изменения развиваются сравнительно поздно, в возрасте около 4 лет и позже, однако имеются описания более раннего развития анемии, в возрасте 6 и 13 мес.

Анемия обычно нормоцитарная, однако иногда наблюдается небольшой сдвиг макроцитарного характера. Количество ретикулоцитов понижено. Кроме анемии, всегда имеется лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозгу содержится различное количество кровяных клеток. В эритроцитах понижено количество АТФ, щелочной фосфатазы, фосфолипидов и полисахаридов и повышено содержание щелочноустойчивого гемоглобина. В нормобластах костного мозга количество пероксидазы уменьшено. Наследственность аутосомная, с различной степенью пенетрантности.

Лечение. Трансфузии крови и эритроцитной массы дают временный эффект. Назначают также кортикостороидные препараты, АКТГ, витамин B12. Благоприятное воздействие оказывают препараты тестостерона. Пересадки костного мозга удлиняют ремиссию. При наслоении вторичной инфекцииантибиотики. При сильных кровотечениях, трудно поддающихся остановке вследствие значительной тромбоцитопении, приходится прибегать к спленэктомии. В случаях аплазии костного мозга спленэктомия может привести к ухудшению состояния больного.

Прогноз — серьезный. Длительность жизни обычно не превышает пяти лет. Смерть наступает от кровоизлияния в мозг или от желудочно-кишечных профузных кровотечений. Исключением являются те больные с костными аномалиями, у которых костный мозг поврежден в незначительной степени.

Для иллюстрации приводим собственное наблюдение.

Больной С. Т., 8 лет, поступил повторно в госпитальную клинику 28/III 1967 г. Мальчик от первой беременности, родился в срок, с весом 3800 г. При рождении отмечено отсутствие большого пальца на левой руке. Развивался до трех лет нормально. В возрасте трех лет у мальчика появилась геморрагическая сыпь па коже. Заболевание расценивалось как болезнь Верльгофа. В четыре года впервые госпитализирован в госпитальную клинику ЛПМИ, где был установлен диагноз врожденной апластической анемии Фанкони. В дальнейшем ежегодно лечился в местной больнице по поводу тяжелой анемии.

При осмотре в клинике состояние тяжелое, бледность кожи и видимых слизистых оболочек. В области кожных складок меланодермия. На коже туловища кровоизлияния. На голенях — свежие экхимозы. На слизистой мягкого нёба точечные геморрагии. Отсталость физического развития. Микроцефалия и микрофтальмия. Деформация ушных раковин. Очень узкие наружные слуховые проходы. Значительное понижение слуха. Зрение хорошее. Гипогенитализм. Границы сердца справа увеличены до правой парастернальной линии, верхняя и левая границы нормальны. Систолический шум в точке Боткина. Пульс 98 в 1 мин. Органы дыхания в пределах нормы. Живот без особенностей. Печень, селезенка, а также периферический лимфатический аппарат не увеличены. Мальчик вял, заторможен, в контакт вступает неохотно.

При исследовании костного мозга обнаружено в 1 мм3 64 500 миглокариоцитов. Мегакариоциты единичные в мазках. Тромбоциты единичные и небольшими скоплениями. Умеренно снижено содержание палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов. Напряжение эритропоэза. Среди клеток эритроидного ряда встречаются формы митотического и амитотического деления. Заключение: картина костного мозга характерна для гипопластической анемии.

Билирубин сыворотки крови по Ван-ден-Бергу 0,66 мг%, реакция прямая замедленная. Проба Кумбса с эритроцитами отрицательная. Коагулограмма без особенностей. Общий белок сыворотки — 7,2%, альбуминов — 55%, глобулинов: α1 — 4,9%, α2 — 9,0, β—11,5%, γ —19,6%. Исследования мочи нормальны.

Лечение проводилось трансфузиями крови и эритроцитной массы, пересадкой костного мозга (58 мл), преднизолоном и триамсинолоном, витаминами В6 и B12; назначалось и симптоматическое лечение. Выписан для диспансерного наблюдения в сравнительно удовлетворительном состоянии.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".