Врожденная апластическая анемия с врожденными аномалиями (врожденная панмиелопатия Фанкони)

Впервые заболевание описано Фанкони в 1927 г. у детей из двойни. Эта анемия стречается редко, описано несколько более 100 случаев (Л. О. Бадалян с соавт.). При апластической анемии Фанкони у больных наблюдается панцитопения и гипоплазия костного мозга в сочетании с другими врожденными аномалиями.

Клиническая картина. У больных детей может наблюдаться коричневая пигментация кожи (меланодермия), гипогенитализм, микроцефалия, инфантилизм, задержка умственного развития, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, птоз, глухота, узкие слуховые проходы, деформация ушных раковин и разнообразные костные деформации (врожденный вывих бедра, синдактилия, аномалии пальцев и лучевой кости), а также врожденные пороки сердца, гипоплазия, кистоз почек и другие. В случаях отсутствия видимых аномалий следует провести пиелографию, скеннирование и др. исследования почек для выявления почечной аномалии, которая может быть единственным уродством при врожденной панмиелопатии Фанкони.

Описаны семейные и спорадические заболевания.

Обычно гематологические изменения развиваются сравнительно поздно, в возрасте около 4 лет и позже, однако имеются описания более раннего развития анемии, в возрасте 6 и 13 мес.

Анемия обычно нормоцитарная, однако иногда наблюдается небольшой сдвиг макроцитарного характера. Количество ретикулоцитов понижено. Кроме анемии, всегда имеется лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозгу содержится различное количество кровяных клеток. В эритроцитах понижено количество АТФ, щелочной фосфатазы, фосфолипидов и полисахаридов и повышено содержание щелочноустойчивого гемоглобина. В нормобластах костного мозга количество пероксидазы уменьшено. Наследственность аутосомная, с различной степенью пенетрантности.

Лечение. Трансфузии крови и эритроцитной массы дают временный эффект. Назначают также кортикостороидные препараты, АКТГ, витамин B₁₂. Благоприятное воздействие оказывают препараты тестостерона. Пересадки костного мозга удлиняют ремиссию. При наслоении вторичной инфекции—антибиотики. При сильных кровотечениях, трудно поддающихся остановке вследствие значительной тромбоцитопении, приходится прибегать к спленэктомии. В случаях аплазии костного мозга спленэктомия может привести к ухудшению состояния больного.

Прогноз — серьезный. Длительность жизни обычно не превышает пяти лет. Смерть наступает от кровоизлияния в мозг или от желудочно-кишечных профузных кровотечений. Исключением являются те больные с костными аномалиями, у которых костный мозг поврежден в незначительной степени.

Для иллюстрации приводим собственное наблюдение.

Больной С. Т., 8 лет, поступил повторно в госпитальную клинику 28/III 1967 г. Мальчик от первой беременности, родился в срок, с весом 3800 г. При рождении отмечено отсутствие большого пальца на левой руке. Развивался до трех лет нормально. В возрасте трех лет у мальчика появилась геморрагическая сыпь па коже. Заболевание расценивалось как болезнь Верльгофа. В четыре года впервые госпитализирован в госпитальную клинику ЛПМИ, где был установлен диагноз врожденной апластической анемии Фанкони. В дальнейшем ежегодно лечился в местной больнице по поводу тяжелой анемии.

При осмотре в клинике состояние тяжелое, бледность кожи и видимых слизистых оболочек. В области кожных складок меланодермия. На коже туловища кровоизлияния. На голенях — свежие экхимозы. На слизистой мягкого нёба точечные геморрагии. Отсталость физического развития. Микроцефалия и микрофтальмия. Деформация ушных раковин. Очень узкие наружные слуховые проходы. Значительное понижение слуха. Зрение хорошее. Гипогенитализм. Границы сердца справа увеличены до правой парастернальной линии, верхняя и левая границы нормальны. Систолический шум в точке Боткина. Пульс 98 в 1 мин. Органы дыхания в пределах нормы. Живот без особенностей. Печень, селезенка, а также периферический лимфатический аппарат не увеличены. Мальчик вял, заторможен, в контакт вступает неохотно.

При исследовании костного мозга обнаружено в 1 мм³ 64 500 миглокариоцитов. Мегакариоциты единичные в мазках. Тромбоциты единичные и небольшими скоплениями. Умеренно снижено содержание палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов. Напряжение эритропоэза. Среди клеток эритроидного ряда встречаются формы митотического и амитотического деления. Заключение: картина костного мозга характерна для гипопластической анемии.

Билирубин сыворотки крови по Ван-ден-Бергу 0,66 мг%, реакция прямая замедленная. Проба Кумбса с эритроцитами отрицательная. Коагулограмма без особенностей. Общий белок сыворотки — 7,2%, альбуминов — 55%, глобулинов: α₁ — 4,9%, α₂ — 9,0, β—11,5%, γ —19,6%. Исследования мочи нормальны.

Лечение проводилось трансфузиями крови и эритроцитной массы, пересадкой костного мозга (58 мл), преднизолоном и триамсинолоном, витаминами В₆ и B₁₂; назначалось и симптоматическое лечение. Выписан для диспансерного наблюдения в сравнительно удовлетворительном состоянии.