Пользовательский поиск

Врожденная гипопластическая эритроидная анемия (анемия Даймонда—Блекфана)

Эта анемия впервые описана в 1938 г. и относится к хроническим прогрессирующим анемиям, обусловленным патологическим нарушением эритропоэза, причем созревание клеток лейкоцитарного ряда и тромбоцитарного аппарата не нарушено. Костный мозг характеризуется полным или почти полным отсутствием клеток эритроидного ряда и нормальной пролиферацией гранулоцитов и мегакариоцитов.

Продолжение ниже

Анемия - причины, виды

... и не могут выдержать обычного стресса системы кровообращения, они могут разрываться раньше времени, приводя к развитию гемолитической анемии. Это состояние может присутствовать при рождении или развиться позже. Иногда причина не известна. Анемия – это состояние, которое ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Вследствие патологической депрессии эритроидного ростка в костном мозгу у больных развивается прогрессирующая анемия, которая может привести больных к гибели.

Заболевание развивается в раннем возрасте и относится к врожденным.

Этиология неизвестна. Можно считать вероятным, что дефект эритропоэза связан с повреждением костного мозга в антенатальном периоде развития плода. Иногда гипопластическая эритроидная анемия сочетается с другими уродствами, например, гипоплазией и кистозом почек, костными аномалиями, карликовым ростом и др. Не исключена возможность, что внутриутробно развиваются антитела против эритроидных элементов, которые приводят к длительной или постоянной депрессии эритропоэза. Анемия Даймонда — Блекфана может рассматриваться как порок развития.

У части больных с врожденной гипопластической эритроидной анемией Altman и Miller наблюдали нарушения триптофанового метаболизма, выражавшегося в увеличенном выделении с мочой антраниловой кислоты. Однако М. Г. Градова и Н. И. Шокина и др. не обнаружили у больных гипопластической анемией нарушений обмена триптофана. В литературе имеются также указания, что при этом заболевании имеется увеличение экскреции с мочой ксантуреновой кислоты и кинуренина (Smith с соавт.).

Клиническая картина. Период новорожденности протекает вначале удовлетворительно. С 2—3 месяцев, а иногда и позже у детей развивается прогрессирующая бледность, малокровие, плохое самочувствие, вялость и анорексия, иногда повышенная раздражительность.

Болезнь может развиться у обоих детей из двойни. Лимфатический периферический аппарат, печень и селезенка у больных не увеличены. Желтуха и повышенная кровоточивость отсутствуют. Некоторые больные имеют характерную внешность; у них русые волосы, курносый нос, утолщенная верхняя губа и иногда широко поставленные глаза. Печень и селезенка в дальнейшем увеличиваются вследствие гемосидероза от частых трансфузий крови. Продолжительность жизни перелитых эритроцитов вначале бывает в пределах нормы, но затем она укорачивается, так как увеличение селезенки ведет к повышенной деструкции эритроцитов. Частые трансфузии крови приводят также к увеличению пигментации кожи, которая зависит от отложения железа и усиленного образования меланина. Границы сердца расширяются, появляются аритмии и нарушение кровообращения.

У детей с врожденной гипопластической эритроидной анемией она нередко сочетается с тимомой (в 50%). Опухоль вилочковой железы носит доброкачественный характер; гистологически в опухоли преобладают веретенообразные клетки. Экспериментально показано, что при тимэктомии у новорожденных животных в дальнейшем нарушается выработка гуморальных антител (Arnason и др.). Имеются основания предполагать, что в случаях сочетания эритроидной апластической анемии с тимомой, анемия вызывается ингибитором эритропоэза, который вырабатывается в лимфоидной ткани. Тимэктомия, проведенная у 24 больных, привела к длительной ремиссии у 5 и к временной ремиссии у 2 больных. Некоторые авторы (Roland и др.) полагают, что в патогенезе арегенераторных анемий большую роль играют иммунологические расстройства. Высказывается предположение, что выработка антител против предшественников эритроцитов в костном мозгу происходит в опухоли тимуса.

Лабораторные данные. В миелограмме отсутствуют ядерные предшественники эритроцитов без какого-нибудь угнетения гранулоцитов, тромбоцитов и их предшественников. Цветовой показатель периферической крови нормохромный. Ретикулоциты отсутствуют или число их резко снижено. Фетальный гемоглобин может быть увеличен. Без трансфузий крови количество эритроцитов и гемоглобина прогрессивно снижается, достигая очень низких цифр. Число лейкоцитов и тромбоцитов в крови нормально, однако при развитии гемосидероза увеличение селезенки может вести к гиперспленизму и соответствующему снижению лейкоцитов и тромбоцитов. Под влиянием постоянных трансфузий крови уровень железа в сыворотке крови повышается и коэффициент насыщения сыворотки последним оказывается повышенным. Кроме того, отмечается полное насыщение латентной железосвязывающей способности сыворотки. Патологоанатомические изменения сводятся к распространенному гемосидерозу, а иногда и гемохроматозу. У части больных обнаруживается гемосидероз и фиброз печени, поджелудочной железы и щитовидной железы. В миокарде выявляется гипертрофия волокон, вакуолизация их и отмечается умеренное содержание гемосидерина. В дифференциально-диагностическом отношении следует исключить различные формы гемолитической анемии. Отличием служит отсутствие при анемии Даймонда — Блекфана спленомегалии, желтухи, ретикулоцитоза и морфологических изменений эритроцитов.

Лечение сводится к трансфузиям крови, кортикостероидной терапии и спленэктомии. Трансфузии крови необходимы для снятия тягостных патологических симптомов, которые развиваются при прогрессирующем малокровии, когда гемоглобин снижается до 7— 7,5 г%. Трансфузии эритроцитной массы предпочтительнее, чем переливание цельной крови. Под влиянием такой терапии быстро наступает улучшение общего состояния и проходят вялость, анорексия и недостаточность кровообращения. Однако следует помнить, что частые трансфузии приводят к гемосидерозу, поэтому их следует проводить по клиническим показаниям и обычно при падении гемоглобина ниже 7г%. Одновременно назначается преднизон, преднизолон, триамсинолон или дексаметазон. Стероидные гормоны должны назначаться возможно раньше, так как их действие менее эффективно при наличии гемосидероза от частых трансфузий. Преднизолон назначается по 1—2 мг на 1 кг веса. Эта доза делится на 4 приема в сутки.

При благоприятном эффекте лечения ремиссия наступает через 3—4 недели, причем в костном мозгу отмечается эритроидная гиперплазия, а в крови ретикулоцитоз и увеличение количества эритроцитов и гемоглобина. При наступившей ремиссии Smith рекомендует назначать поддерживающую терапию — по 2,5 мг преднизолона 2 раза в неделю или 5 мг 1 раз в неделю. Однако иногда бывает необходимо давать большие количества — по 5 мг преднизолона через день.

Если эффект от кортикостероидной терапии отсутствует, назначается старшим детям внутримышечно ЛКТГ по 40 мг. Препараты кобальта тоже показаны для лечения анемии Даймонда — Блекфана.

Спленэктомию обычно рекомендуют применять при отсутствии эффекта от консервативного лечения. После спленэктомии в связи с улучшением эритропоэза удается уменьшить количество трансфузий. Следует, однако, помнить, что отсутствие селезенки у больных способствует более тяжелому течению у них инфекционных заболеваний.

Прогноз при врожденной эритроидной гипопластической анемии с введением кортикостероидной терапии несколько улучшился. С помощью комплексного лечения у некоторых больных удается поддерживать уровень эритроцитов и гемоглобина на необходимых цифрах при более редких переливаниях крови. Описаны случаи спонтанного выздоровления. Под влиянием кортикостероидной терапии ремиссии у больных наступают чаще. Однако часть больных остается мало чувствительной к гормональным препаратам, в особенности, если в костном мозгу отсутствуют эритроидные клетки. Смерть наступает обычно от сердечно-сосудистых нарушений, гепатита, вторичной инфекции и сепсиса. Немаловажную роль при этом играет сидероз и гемохроматоз, которые развиваются вследствие частых трансфузий крови.

В качестве иллюстрации приводим собственное наблюдение.

Больной И. Т., 13 лет, поступил в госпитальную клинику ЛПМИ 21/XI 1970 г. Мальчик от вторых родов. Вес при рождении 3300 г, рост 50 см. Роды и период новорожденности протекали нормально. В возрасте 2 месяцев общее состояние ухудшилось, мальчик стал бледным, вялым, капризным. При исследовании крови обнаружена арегенераторная анемия. В костном мозгу эритроидные элементы отсутствуют. Установлен диагноз анемии Даймонда — Блекфана. Сопутствующие заболеваниягипотиреоз и двусторонняя водянка яичек. В дальнейшем мальчик много раз госпитализировался. При осмотре в 1970 г. отмечена отсталость физического развития, рост 114 см, вес 22,5 кг, окружность груди 64 см, окружность головы 50,5 см. Лицо круглое, переносица широкая. Мальчик угнетен, молчалив, в контакт вступает неохотно. Отстает в психическом развитии. Видит и слышит хорошо. Кожа сухая, бледная; видимые слизистые оболочки бледны. Подкожно-жировой слой развит удовлетворительно. Отеков нет. Лимфатические периферические железы не увеличены. Границы сердца увеличены влево на 2 см от сосковой линии, тоны приглушены, систолический шум у верхушки. Пульс 118 в 1 мин, среднего наполнения; кровяное давление 90/60 мм рт. ст. Легкие без особенностей. Печень увеличена, нижний край пальпируется на уровне пупка. Селезенка не прощупывается. Дермографизм красный, стойкий, быстро появляется. Двусторонняя водянка яичек. У больного при поступлении в клинику лейкоциты, лейкоцитарная формула и тромбоциты находились в пределах возрастной нормы, а эритроциты и гемоглобин резко снижены. Проведенные в декабре 1970 г. дополнительные исследования дали следующие результаты: гаптоглобин был равен — 122 мг%, железо сыворотки крови— 125% (в норме— 114%), общая железосвязывающая способность сыворотки — 300% (в норме — 340%). латентная железосвязывающая способность, сыворотки 175% (норма). Коэффициент насыщения сыворотки железом — 40% (в норме — 33%), гематокрит — 8 об% (в норме — 33—50). Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах — 22% (в норме — 26— 30%). Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах — 33% (в норме — 34%). Средний объем эритроцитов 66 мкм3 (в норме— 77—87 мкм3), общий белок сыворотки 5 8%, альбумины 51%, глобулины: α1— 6,4%, α2—11%, β— 11%, у —20,6%. Билирубин сыворотки крови по Ван-ден-Бергу—0,86 мг%, реакция прямая, быстрая. Анализы мочи нормальны. Температура в пределах нормы. В миелограмме отсутствовали эритроциты, нормобласты и эритробласты при нормальном количестве миелокариоцитов и мегакариоцитов. Количество клеток эритроидного ряда колебалось от 0 до 5,5%.

Лечение сводилось к переливанию эритроцитарной массы, назначению преднизолона, тиреоидина и комплекса витаминов (С, B1, В2, В6). Выписан из клиники в удовлетворительном состоянии под наблюдение педиатра-гематолога.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".