Пользовательский поиск

Болезнь Hers (6-й тип гликогеноза по Cori)

Эта форма гликогеноза возникает вследствие недостаточной активности фосфорилазы в печени. В мышцах активность фосфорилазы нормальна. Гепатомегалию вследствие гликогеноза можно обнаружить уже в раннем грудном возрасте. Кроме того, в дальнейшем наблюдается отсталость физического развития. Мышечная система развита нормально. Общее состояние больных относительно удовлетворительное. Гликемия натощак слегка понижена. Нагрузка глюкозой и галактозой обычно дает нормальные сахарные кривые. Изредка наблюдается кетонурия. Уровень альдолазы и трансаминазы в сыворотке крови, как и при других формах гликогеноза, повышен. Глюкоза-6-фосфатаза и амило-1,6-гликозидаза нормальны. Количество гликогена в печени повышено, а в мышцах — нормально.

Продолжение ниже

Нейро-мышечный гликогеноз (5-й тип гликогеноза по Cori)

Эта форма гликогеноза относится к генерализованным гликогенозам и встречается очень редко. На первый план выступает поражение мышц, симулирующее ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Лечение гликогенозов представляет большие трудности. При печеночной форме болезни следует избегать приступов гипогликемии. В раннем грудном возрасте внутривенное введение глюкозы спасает детей от этих опасных приступов. В более старшем возрасте следует назначать соответствующую диету, обеспечивающую больным достаточный калораж и более частые кормления (вводится добавочное кормление ночью). Обычно рекомендуется диета, богатая белками с нормальным количеством жиров и умеренным количеством углеводов. При этом исходят из предположения, что удается повысить уровень глюкозы в крови за счет неогликогенеза. Однако при гепато-ренальной форме образование глюкозы за счет фруктозы и галактозы тоже блокировано и потому усиленная белковая диета не имеет преимущества перед обычной физиологической диетой. Frontali рекомендует диету, при которой белки покрывают 15% общего калоража, а соотношение жиров и углеводов равняется 1:3. Лечение гормонами (АКТГ и кортизоном) при гликогенозах иногда усиливает приступы гипогликемии (Lamy с соавт.), так как нередко у больных имеется гиперкортицизм. Лечение глюкагоном неэффективно при гепато-ренальной форме, но может быть использовано при некоторых генерализованных формах в дозировке до 0,7 на 1 м2 поверхности тела. Некоторые авторы (Francois) получили эффект от лечения гликогенозов препаратами тиреоидина. Однако положительные результаты от такого лечения получаются не всегда. У больных с выраженным кетозом и отложением в печени жира рекомендуется назначение липотропных средств (липокаина, метионина). При ацидозе показано назначение соды (от 1 до 4 г в сутки). Рентгенотерапия печени в отдельных случаях давала положительный результат. Печень уменьшалась в размерах, улучшался обмен углеводов и больные давали хорошие прибавки роста (Frontali и др.). К сожалению, другие авторы не получили от рентгенотерапии таких хороших результатов (Л. Рачев с соавт.).

Краткие сведения о больном с гепато-ренальным гликогенозом.

Больной В. М., 4 лет 10 мес., поступил в клинику 19 марта 1963 г. Жалобы на быструю утомляемость, одышку, повышенный аппетит и увеличенный живот. Родители и сестра больного, 3 лет, здоровы. У матери в первой половине беременности отмечался токсикоз. Больной в раннем детстве перенес колит, рахит, гипотрофию, анемию и туберкулез (первичный комплекс). Увеличение живота родители заметили у мальчика в возрасте одного года. В 3-летнем возрасте на лице появились «сосудистые паучки». При осмотре в клинике получены следующие данные: отсталость физического развития. Рост 90 см (в норме 100 см). Круглая голова, короткая шея. Огромный живот (68 см в окружности). На лице, ладонях, спине и слизистой рта — «сосудистые паучки». Расширенная венозная сеть на груди и животе. Подкожно-жировой слой развит умеренно, несколько избыточен он на лице и туловище, что придает больному «кукольный» вид. Мышечный тонус значительно снижен. Границы сердца нормальны, тоны слегка приглушены. Шумов нет. Легкие в пределах нормы. Число дыханий увеличено, 36—38 в 1 мин. Пульс 100 в 1 мин удовлетворительного наполнения. Печень плотная, гладкая, безболезненная, значительно увеличена. Нижний край ее спускается в малый таз. Селезенка мягкая, прощупывается на 3 см ниже реберной дуги. Самочувствие удовлетворительное; мальчик подвижен, но быстро устает. Аппетит повышен. Психическое развитие соответствует возрасту. Физиологические отправления в норме.

Дополнительные и лабораторные исследования. Кровяное давление 90/60 мм рт. ст. При морфологических исследованиях крови обнаружена лейкопения, лимфоцитоз, ускоренная РОЭ (32—55 мм/ч) и незначительная анемия. В моче отмечались альбуминурия — до 1,65%о, цилиндры гиалиновые и зернистые до 7 в поле зрения, кристаллы мочевой кислоты в большом количестве во всех исследованиях, и в некоторых анализах мочи был обнаружен ацетон. Проба Зимницкого без особенностей. Остаточный азот в крови нормален. Общий белок и альбумино-глобулиновый индекс нормальны. Количество холестерина в крови 396 мг%. Показатель эстерификации — снижен. Липиды крови увеличены — 986 мг%. Альдолаза сыворотки крови, пировиноградная и щавелевоуксусная трансаминазы значительно увеличены (в 5—12 раз по сравнению с нормой). Реакции Таката — Ара, Вельтмана и тимоловая проба — патологические. Свертывающая система крови в пределах нормы. Рентгеноскопия легких и рентгенограммы костей голени и предплечья без патологических изменений. Сахарная кривая с двукратной нагрузкой глюкозой показала следующее: натощак — 90 мг%, через 30 мин — 110 мг%, через 60 мин — 120 мг%, через 90 мин — 136 мг%, через 120 мин —90мг%, через 150 мин — 88 мг%. Сахарная кривая после подкожного введения раствора адреналина: натощак — 56 мг%, через 40 мин — 63 мг%, через 60 мин — 67 мг%. Самочувствие больного ухудшилось, и далее больной не исследовался. Сахарная кривая после подкожного введения 4 единиц инсулина: натощак — 74 мг%, через 30 мин — 54 мг%, через 60 мин — 44 мг%, через 90 мин — 36 мг%, через 120 мин — 35 мг%, через 150 мин — 45 мг%. Самочувствие больного при этом исследовании тоже ухудшилось. Уровень сахара в крови в течение дня: в 9 ч — 74 мг%, в 11.30 — 195 мг%, в 14 ч — 120 мг% и в 15 ч— 127 мг%. Окраска мазка крови на гликоген (по Хочкису) выявила повышенное содержание гликогена в клетках крови.

При электрокардиографии обнаружены: синусовая тахикардия, снижение вольтажа и некоторое замедление атрио-вентрикулярной проводимости (PQ = 0,19").

В клинике впервые был установлен диагноз гепато-ренальной формы гликогенной болезни. При ограничении питания больной становился вялым, потливым, усиливалась одышка, появлялись запах ацетона изо рта и рвота. Лечение больного липотропными средствами, поливитаминами и более частыми кормлениями не оказало существенного влияния на течение гликогенной болезни.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проекте Карта сайта β На здоровье! © 2008—2017 
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".