Пользовательский поиск

Нейро-мышечный гликогеноз (5-й тип гликогеноза по Cori)

Эта форма гликогеноза относится к генерализованным гликогенозам и встречается очень редко. На первый план выступает поражение мышц, симулирующее при дальнейшем развитии болезнь Вердинг — Гофманна. Первый больной был описан Gunter в 1939 г. Болезнь возникает рано, в первые недели жизни. Главным симптомом является прогрессирующая мышечная гипотония. Если рано присоединяются бульбарные симптомы, появляется расстройство глотания. Тремор рук и спастические явления предшествуют наступлению параличей. У половины больных наблюдается макроглоссия. Иногда при наличии эпиканта дети становятся похожими на детей с болезнью Дауна. Кроме того, при этой форме изредка отмечается увеличение сердца, печени и мышечная гипертрофия. Результаты исследований крови и мочи нормальны. Сахар крови и сахарная кривая после инъекции адреналина тоже без отклонений от нормы.

Продолжение ниже

Гликогенная болезнь (гликогенозы)

Характерной особенностью гликогенозов является избыточное отложение нормального или патологического гликогена в различных органах (печень, сердце, мышцы, почки ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Патологоанатомические исследования обнаруживают генерализованный гликогеноз. Преимущественно поражены поперечнополосатые мышцы; они бледны, желто-красного цвета. Количество гликогена в них может достигать 10% веса мышц. Структура гликогена при этой форме гликогеноза не изменена. Предполагается, что в мышцах отсутствует миофосфорилаза.

Наследственность, по-видимому, аутосомная, рецессивная. Иногда отмечается кровное родство родителей.

Прогноз крайне тяжелый. Смерть наступает в возрасте до двух лет от бульбарных параличей или от вторичной инфекции.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".