Болезнь Андерсена (4-й тип гликогеноза пo Cori)

Впервые заболевание описано в 1956 г. Andersen. Возникает оно в грудном возрасте. При этой форме гликогеноза увеличение печени сопровождается асцитом, иногда отеками и желтухой. Функциональные пробы указывают на поражение печени. Уровень глюкозы в крови нормален. Ацетонурия отсутствует. Выражена склонность к ацидозу. Прогрессирующее течение цирроза печени с функциональным поражением этого органа приводит к смерти больных примерно в возрасте 1,5 года. Накопление гликогена обнаружено в печени, селезенке и лимфатических узлах.

Активность глюкоза-6-фосфатазы в пределах нормы. Структура гликогена — патологическая и приближается по своему составу к амилопектинам. Ветви при этом более длинные, чем у нормального гликогена. Предполагается, что патогенез при 4 типе гликогеноза связан с недостатком активности амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы. Это заболевание относится к генотипическим. У брата больного, описанного Andersen, была диагностирована болезнь Гирке.