Пользовательский поиск

«Сердечный» гликогеноз (2-й тип гликогеноза по Cori)

В 1933 г. Pompe выделил эту форму гликогеноза. Описано около 30 больных с «сердечным гликогенозом». Начало заболевания возникает рано, в разные сроки — от нескольких дней до нескольких месяцев после рождения. В дальнейшем развитие болезни прогрессирует. Появляются дыхательные расстройства в виде одышки и временами цианоз; кашель встречается непостоянно. Обычно имеются выраженная бледность, гипотония, анорексия и другие желудочно-кишечные расстройства. При исследовании сердца обнаруживается расширение границ, иногда слева виден сердечный горб, изредка слышен нежный систолический шум функционального характера на верхушке или на основании сердца. Постоянная синусовая тахикардия. Электрокардиограмма чаще бывает нормальной. Иногда отмечаются увеличение зубца Р, высокий вольтаж QRS и отрицательный зубец Т во всех отведениях. Нарушение проводимости и явления миокардита наблюдаются редко. При рентгеноскопии обнаруживается шаровидная форма сердца. Печень иногда увеличена. Кроме того, отмечается мышечная гипотония с гипертрофией мышц, в частности, наблюдается макроглоссия. Толерантность к инсулину, глюкагону, глюкозе, адреналину не нарушена. Уровень сахара натощак тоже нормален. Кетоз отсутствует.

Продолжение ниже

Нейро-мышечный гликогеноз (5-й тип гликогеноза по Cori)

Эта форма гликогеноза относится к генерализованным гликогенозам и встречается очень редко. На первый план выступает поражение мышц, симулирующее ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Биопсия мышц подтверждает диагностику, причем, обнаруживается патологическая стойкость гликогена.

Прогноз плохой. Быстро развивается сердечная недостаточность. Смерть наступает на первом году жизни, редко на 2—4-м году.

Патологоанатомические исследования: сердце резко увеличено в объеме, округлой формы, стенки гипертрофированы, обнаруживается отложение гликогена в мышце сердца. Количество гликогена в сердце может достигать 1/3 сухого веса. Отложение гликогена может носить как разлитой, так и ограниченный характер. Патологическое накопление гликогена имеется, кроме того, в центральной нервной системе, мышцах, печени, лимфоузлах и ретикулоэндотелиальных клетках. Структура гликогена и ферментативная система при «сердечном» гликогенозе, видимо, нормальны. Предполагается дефект фермента 1-глюкозидазы (Field). При втором типе гликогеноза в тканях имеется накопление не только гликогена, но и липоидов.

Наследственность аутосомно-рецессивная, в некоторых случаях отмечается кровное родство родителей.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".