«Сердечный» гликогеноз (2-й тип гликогеноза по Cori)

В 1933 г. Pompe выделил эту форму гликогеноза. Описано около 30 больных с «сердечным гликогенозом». Начало заболевания возникает рано, в разные сроки — от нескольких дней до нескольких месяцев после рождения. В дальнейшем развитие болезни прогрессирует. Появляются дыхательные расстройства в виде одышки и временами цианоз; кашель встречается непостоянно. Обычно имеются выраженная бледность, гипотония, анорексия и другие желудочно-кишечные расстройства. При исследовании сердца обнаруживается расширение границ, иногда слева виден сердечный горб, изредка слышен нежный систолический шум функционального характера на верхушке или на основании сердца. Постоянная синусовая тахикардия. Электрокардиограмма чаще бывает нормальной. Иногда отмечаются увеличение зубца Р, высокий вольтаж QRS и отрицательный зубец Т во всех отведениях. Нарушение проводимости и явления миокардита наблюдаются редко. При рентгеноскопии обнаруживается шаровидная форма сердца. Печень иногда увеличена. Кроме того, отмечается мышечная гипотония с гипертрофией мышц, в частности, наблюдается макроглоссия. Толерантность к инсулину, глюкагону, глюкозе, адреналину не нарушена. Уровень сахара натощак тоже нормален. Кетоз отсутствует.

Биопсия мышц подтверждает диагностику, причем, обнаруживается патологическая стойкость гликогена.

Прогноз плохой. Быстро развивается сердечная недостаточность. Смерть наступает на первом году жизни, редко на 2—4-м году.

Патологоанатомические исследования: сердце резко увеличено в объеме, округлой формы, стенки гипертрофированы, обнаруживается отложение гликогена в мышце сердца. Количество гликогена в сердце может достигать 1/3 сухого веса. Отложение гликогена может носить как разлитой, так и ограниченный характер. Патологическое накопление гликогена имеется, кроме того, в центральной нервной системе, мышцах, печени, лимфоузлах и ретикулоэндотелиальных клетках. Структура гликогена и ферментативная система при «сердечном» гликогенозе, видимо, нормальны. Предполагается дефект фермента 1-глюкозидазы (Field). При втором типе гликогеноза в тканях имеется накопление не только гликогена, но и липоидов.

Наследственность аутосомно-рецессивная, в некоторых случаях отмечается кровное родство родителей.