Пользовательский поиск

Альбинизм (ахромия, лейкопатия)

Это заболевание известно с древних времен и впервые было описано римскими авторами (Плинием и Помпеем). Заболевание относится к редким. Частота его равна в европейских странах 1:10000 — 1:20000 населения. Альбинизм описан среди всех народов и во всех странах мира; он встречается не только среди людей, но также в животном и растительном мире.

Продолжение ниже

Меланин - функция и применение

... различные количества меланина. Некоторые люди имеют очень мало или вообще не синтезируют меланин в организме – это состояние известно как альбинизм. Так как меланин является совокупностью молекул более мелких компонентов, есть много различных видов меланина с различными пропорциями ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Клинически различают универсальную или полную ахромию и частичную или ограниченную форму, когда отсутствие пигмента наблюдается только на некоторых участках тела.

Клиническое понятие о полном альбинизме не находит подтверждения в современных исследованиях. При электронной микроскопии кожи альбиносов можно обнаружить частично меланизированные меланосомы. Имеются и небольшие количества тирозиназы.

Таким образом, правильнее говорить не о полном отсутствии тирозиназы, а о значительном уменьшении ее активности. Клиническим подтверждением этих исследований является различный по интенсивности цвет глаз и волос у больных «полным» альбинизмом. Однако термин полного альбинизма сохраняется в клинике с целью противопоставления частичному альбинизму, который тоже встречается изредка (1:25 000 населения).

Обычно в более раннем возрасте при альбинизме кожа и внутренние органы почти лишены пигмента, а в период полового созревания волосы и глаза становятся чуть темнее. Наследственность при полном альбинизме аутосомная — рецессивная. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. При частичном альбинизме наследственность — доминантная.

Этиология и патогенез. Альбинизм развивается вследствие врожденной недостаточности активности энзима тирозиназы в меланоцитах. Меланоциты — это специализированные секреторные клетки, от которых зависит в основном окраска кожи человека. Располагаются они в базальном слое эпидермиса. В человеческом организме около 2 биллионов меланоцитов. В патогенезе альбинизма имеют значение число меланоцитов и распределение их в организме, а также механизм и контроль над синтезом меланина, который является секретом меланоцитов и образуется при воздействии энзима тирозиназы. Меланин защищает кожу от патологического воздействия солнечных лучей. Кожа повреждается при облучении лучами ультрафиолетового спектра. Непосредственный эффект такого облучения выражается в кожных изменениях от эритемы до ожоговых пузырей. При продолжающемся воздействии ультрафиолетовых лучей в течение длительного времени наступают хронические изменения кожи в виде сухости, потери эластичности, атрофии, телеангеэктазии, морщинистости. Механизм этих повреждений пока неизвестен, Предполагается, что в основе лежит изменение секрета, вырабатываемого меланоцитами. Меланин предохраняет кожу от вредного влияния солнечных лучей. Вероятно, он нейтрализует патологический секрет, выделяемый при радиации; усиленный меланогенез возникает при длине волны ультрафиолетового спектра — 290— 320 ммкм.

Однако обычный меланогенез может происходить и под влиянием видимого света с длиной волны свыше 600 ммкм. При образовании меланина вначале выделяется светло окрашенный секрет, который в дальнейшем, благодаря окислению и другим изменениям, превращается в темный пигмент. Предполагается, что это происходит под воздействием спектра с длиной волны от 300 до 700 ммкм. Для окраски кожи имеет значение не столько количество меланоцитов на данном участке кожи, сколько их способность продуцировать меланин.

Тирозиназа является энзимом, содержащим медь, который катализирует окисление тирозина в дегидрооксифенилаланин (Допа) и дальнейшее окисление в допахинон. Клетки меланоцитов, которые под влиянием тирозиназы могут перевести Допа в нерастворимый темный пигмент, носят название Допа-положительных клеток. Дальнейшие изменения сводятся к образованию тирозин-меланина. Этот пигмент легко соединяется с белками. Резюмируя можно сказать, что альбинизм является следствием наследственной энзимопатии, при которой отсутствуют меланоциты, способные синтезировать меланин-тирозиназу. Однако у альбиносов никаких морфологических аномалий в меланоцитах не обнаруживается даже при электронной микроскопии. Защитная роль меланина отсутствует при альбинизме, вследствие чего у больных наблюдается повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам и понижается зрение.

Клиническая картина. Основные симптомы альбинизма у людей зависят от почти полного отсутствия меланина в различных органах. Кожа больных отличается нежностью и бледно-розовым оттенком, зависящим от просвечивания капилляров. Придатки кожи также имеют характерные особенности. Волосы на голове, брови, ресницы и волосы на теле светло-белокурые. Ногти нередко ломкие. Глаза у альбиносов имеют целый ряд изменений. Зрачки у них с красноватым блеском. Радужная оболочка светло-голубая. Сосудистая оболочка и сетчатка лишены пигмента. Глазное дно оранжевого цвета и хорошо заметны хореоидальные сосуды. Всегда имеется горизонтальный нистагм, сопровождающийся понижением зрения, вследствие близорукости. Иногда имеются микрофтальмия, отсутствие хрусталика или fovea centralis.

У альбиносов имеется фотофобия, выраженная в различной степени, поэтому они ходят, опустив голову с полузакрытыми глазами. Глаза у них быстро устают, может наступить амблиопия (Рачев с соавт.). Нередко у них наблюдаются конъюнктивиты. Обычно умственное развитие у альбиносов не страдает, но в связи с понижением зрения, оно может быть замедленным. По данным некоторых авторов, альбиносы обычно ниже ростом, чем их сверстники. При альбинизме могут наблюдаться и другие врожденные аномалии — полидактилия, глухота, эктромелия и др.

Из лабораторных исследований отмечается поздняя пероксидазная реакция в циркулирующих лейкоцитах.

При дифференциальном диагнозе следует исключить пировиноградную олигофрению. Вторичные витилиго и лейкодерму отличить от частичного альбинизма легко, так как они являются приобретенными последствиями сифилиса, трихофитии и других заболеваний, а частичный альбинизм — врожденная аномалия, проявляющаяся уже в период новорожденности. Лечение альбинизма неизвестно.

Приводим краткую выписку из истории болезни больного, которого мы наблюдали в детской Бассейновой больнице г. Ленинграда. Больной Б. Г., 16 лет, поступил в хирургическое отделение 18 января 1972 г. по поводу альбинизма, горизонтального нистагма и врожденного укорочения (эктромелии) правого бедра. Болен с рождения. С 11 лет учится в специализированной школе-интернате для слабовидящих детей.

При осмотре отмечается своеобразная походка вследствие укорочения правой нижней конечности. При ходьбе опирается на пальцы правой ноги. Правая коленная чашечка ротирована кнаружи. Правое бедро с рождения укорочено и утолщено. Длина правого бедра—29 см, левого бедра—43 см. Мышцы правой голени атрофичны. Осмотрен ортопедом. Установлена врожденная эктромелия правого бедра. Внутренние органы без особенностей. Горизонтальный нистагм и понижение зрения. Диски зрительных нервов бледноваты, контуры нечетки. Артериальные сосуды несколько сужены, вены слегка расширены. Скиоскопически: миопия средней степени. Острота зрения — 0,1. Стекла не улучшают зрения. Антропометрические данные: рост 162 см, рост сидя 81 см, окружность грудной клетки 92 см, окружность головы 55 см, вес 54,3 кг. Исследование крови при поступлении: эр. 4 700 000, Нb 82 ед., л. 5000, э. 3, п. 5, с. 65, лимф 23, мон. 4, РОЭ 7 мм в 1 ч. Коагулограмма без особенностей. Моча нормальна. Радужная оболочка голубого цвета с небольшим количеством пигмента.

Заключение: альбинизм, горизонтальный нистагм, частичная атрофия зрительных нервов. Миопия средней степени. В дальнейшем больному произведена операция остеотомии с целью удлинения правого бедра.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".