Пользовательский поиск

Наследственные энзимопатии

В последнее время тщательно изучались наследственные энзимопатии. В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных заболеваний, при которых наблюдается расстройство метаболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов. Наиболее демонстративны нарушения обмена аминокислот и, в частности, ароматических фенилаланина и тирозина.

Продолжение ниже

Алькаптонурия

... 1×10-6 и 1×10-7. По данным В. П. Эфроимсона, эта аномалия имеет частоту порядка 3 - 5×10-6. Алькаптонурия стала известна раньше других наследственных энзимопатий. Свойство мочи некоторых людей темнеть при соприкосновении с воздухом было известно уже в XVI в. Scribonius первый описал алькаптонурию ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания:

  1. фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения);
  2. оксифенилурия (тирозиноз);

Нарушения метаболизма ароматических аминокислот объясняются отсутствием или значительным снижением ферментативной активности определенных энзимов вследствие повреждения соответствующих генов. С этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатиям.

Какое большое значение для детского организма имеет метаболизм фенилаланина и тирозина станет понятным, если вспомнить, что гормон щитовидной железы синтезируется из дийодтирозина, а адреналин и норадреналин — в надпочечниках из тирамина. Ароматические аминокислоты играют большую роль в белковом обмене и потому потребность в них у детей велика. В частности, потребность фенилаланина в грудном возрасте равна 90 мг на кг веса ребенка.

На основе изучения нарушений метаболизма ароматических аминокислот появился ряд ценных работ, направленных на предупреждение и лечение тяжелых осложнений при некоторых наследственных энзимопатиях. Примером такого патогенетического лечения при фенилкетонурии может служить диета с ограничением фенилаланина, которая при раннем назначении предохраняет больных от фенилпировиноградной олигофрении.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проектеКарта сайта β На здоровье! © 2008—2015
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".