Пользовательский поиск

Наследственные энзимопатии

В последнее время тщательно изучались наследственные энзимопатии. В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных заболеваний, при которых наблюдается расстройство метаболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов. Наиболее демонстративны нарушения обмена аминокислот и, в частности, ароматических фенилаланина и тирозина.

Продолжение ниже

Алькаптонурия

... 1×10-6 и 1×10-7. По данным В. П. Эфроимсона, эта аномалия имеет частоту порядка 3 - 5×10-6. Алькаптонурия стала известна раньше других наследственных энзимопатий. Свойство мочи некоторых людей темнеть при соприкосновении с воздухом было известно уже в XVI в. Scribonius первый описал алькаптонурию ...

Читать дальше...

всё на эту тему


Путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания:

  1. фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения);
  2. оксифенилурия (тирозиноз);

Нарушения метаболизма ароматических аминокислот объясняются отсутствием или значительным снижением ферментативной активности определенных энзимов вследствие повреждения соответствующих генов. С этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатиям.

Какое большое значение для детского организма имеет метаболизм фенилаланина и тирозина станет понятным, если вспомнить, что гормон щитовидной железы синтезируется из дийодтирозина, а адреналин и норадреналин — в надпочечниках из тирамина. Ароматические аминокислоты играют большую роль в белковом обмене и потому потребность в них у детей велика. В частности, потребность фенилаланина в грудном возрасте равна 90 мг на кг веса ребенка.

На основе изучения нарушений метаболизма ароматических аминокислот появился ряд ценных работ, направленных на предупреждение и лечение тяжелых осложнений при некоторых наследственных энзимопатиях. Примером такого патогенетического лечения при фенилкетонурии может служить диета с ограничением фенилаланина, которая при раннем назначении предохраняет больных от фенилпировиноградной олигофрении.




© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.


Мне нравится0
qzz
lacoste polo basketball shoes van cleef arpels kobe sneakers nike roshe run adidas nmd nike air force 1 michael kors factory outlet lacoste outlet christian louboutin shoes adidas ultra boost kobe basketball shoes light up shoes yeezy sneakers michael kors outlet handbags lebron shoes adidas gazelle jordan retro nike air zoom structure 19 adidas outlet nike roshe run nike kyrie 3 adidas stan smith women longchamp adidas nmd nike air force louboutin shoes michael kors outlet online huarache shoes kobe shoes nike zoom falcons jersey irving shoes prada sunglasses nike huarache sale nike dunks asics sneakers yeezy boost 350 air max 90 michael kors outlet air jordan patriots jerseys yeezy boost michael jordan shoes longchamp handbags adidas stan smith men nike air force 1 low yeezy shoes nike huarache adidas store patriots jersey kobe bryant shoes nike lebron 14 hermes belt nike air max 2016 adidas nmd adidas yeezy michael kors handbags van cleef necklace michael kors outlet lacoste online shop longchamp lebron 14 fitflops sale yeezy boost yeezys led shoes longchamp online shop jordan shoes nike air max 2017 adidas ultra boost yeezy nmd cheap jordan shoes adidas tubular UK adidas superstar kobe 11 tom ford glasses pandora charms nike air zoom pandora bracelet jordan shoes adidas yeezy boost adidas tubular chrome hearts outlet michael kors outlet curry 3 yeezy boost 350 jordan shoes true religion uk timberland outlet adidas neo online shop air jordans nike mercurial vapor nike air force light up shoes adidas gazelle sale nike mercurial nike polo air jordan lebron james shoes pandora jewelry yeezy boost 350 v2 yeezy boost fitflops clearance tory burch shoes kobe 9 air max retro jordans longchamp michael kors outlet store adidas stan smith uk yeezy shoes adidas outlet links of london adidas ultra boost 3.0 air force ones kyrie irving shoes tory burch shoes nike air force 1 kyrie 3 nike huarache longchamp handbags longchamp handbags curry 2 adidas yeezy timberland shoes kobe bryant shoes yeezy michael kors outlet store adidas nmd r1 nike air max 90 cheap jordans jordan retro jordans for cheap nike air force 1 high michael kors outlet store cheap jordans tom ford sunglasses ultra boost cartier love bracelet real jordans michael kors outlet online cartier bracelet harden shoes adidas ultra boost nike air max michael kors factory outlet adidas ultra boost 3.0 adidas neo adidas tubular adidas nmd cheap jordans michael kors outlet fitflops hermes belts for men huarache shoes nike zoom nike huarache longchamp bags chrome hearts online http://www.nikedunks.us.org michael jordan shoes michael kors handbags sale adidas stan smith michael kors outlet burberry scarf adidas outlet online cheap jordans new england patriots jerseys hermes belt adidas superstar UK lebron 13 shoes dior sunglasses hogan outlet adidas stan smith true religion jeans yeezy shoes nike air max95 adidas shoes kobe shoes adidas tubular x jordan retro michael kors outlet store pandora charms asics running shoes atlanta falcons jersey chrome hearts led light up shoes pandora jewelry vibram fivefingers nike roshe run true religion under armour curry 3 lebron 13 michael kors outlet michael kors purses chrome hearts michael kors handbags ultra boost 3.0 kobe 11 yeezy boost 350 v2 fitflops sale clearance adidas nmd michael kors handbags cheap jordans prada eyeglasses lebron 13 low kobe 9 michael kors outlet online longchamp le pliage true religion outlet nike roshe run one nike roshe one michael kors outlet adidas nmd r1 stephen curry shoes longchamp outlet adidas superstar air jordan shoes longchamp bags hogan outlet online michael kors handbags retro jordans reebok outlet links of london http://www.uggoutlet.uk links of london sale true religion jeans air jordan shoes cheap basketball shoes michael kors outlet adidas yeezy boost air max 95 curry 3 michael kors outlet online ferragamo sale ferragamo belt longchamp bags nmd r1 yeezy boost michael kors outlet pandora bracelet basketball shoes adidas yeezy boost nike air zoom pegasus 32 yeezy boost 350 v2 kobe basketball shoes james harden shoes roshe run adidas online shop yeezy boost 350
Имя Цитировать Мне нравится0
 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 

nazdor.ru
На здоровье!
Беременность | Лечение | Энциклопедия | Статьи | Врачи и клиники | Сообщество


О проекте Карта сайта β На здоровье! © 2008—2017 
nazdor.ru, nazdor.com
Контакты Наш устав

Рекомендации и мнения, опубликованные на сайте, являются справочными или популярными и предоставляются широкому кругу читателей для обсуждения. Указанная информация не заменяет квалифицированную медицинскую помощь, основанную на истории болезни и результатах диагностики. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию".